Cuando la hipoglucemia neonatal no es un hallazgo banal

• I. Urriza Ripa ^[1] ; B. Ramos Lacuey ^[1] ; A. Ancín Suberviola ^[1] ; C. Andrés Sesma ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario de Navarra
• Localización: Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria, ISSN 0037-8658, Nº. 124 (Diciembre), 2023, págs. 107-109
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Jaioberrien hipogluzemia aurkikuntza hutsala ez denean
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    El hiperinsulinismo congénito (HC) es la causa más frecuente de hipoglucemia severa y persistente neonatal. Engloba un grupo de trastornos genéticos cuya incidencia estimada es de 1/30.000-50.000 RN vivos. Existe una alteración en la regulación de la secreción de insulina, independientemente de los niveles sanguíneos de glucosa, que causa episodios de hipoglucemia de repetición. Hasta en el 50% de los casos puede identificarse causa genética. Presentamos el caso de una recién nacida a término (RNT), sin otros antecedentes perinatales de interés ni antecedente materno de diabetes mellitus, que ingresa en la Unidad de Neonatología por hipoglucemia refractaria grave (glucemia 13 mg/dl). En contexto de la hipoglucemia realiza estatus convulsivo refractario que precisa intubación y administración perfusión continua de anticonvulsivantes. El estudio hormonal muestra hiperinsulinemia de 29,5 mU/L. Se inicia tratamiento con diazóxido sin obtener respuesta, por lo que posteriormente se añade octreótido subcutáneo con mejoría parcial. Se realiza PET-TAC para completar estudio que muestra lesión hipercaptante focal en cabeza pancreática compatible con una forma focal de hiperinsulinismo congénito. Se realiza cirugía pancreática en hospital de referencia, con resolución del cuadro y normalización de glucemias sin precisar tratamiento médico. El estudio genético muestra una variante patogénica en heterozigosis del gen ABCC8.

  • euskara

    Sortzetiko hiperintsulinismoa jaioberrien hipogluzemia larri eta iraunkorraren kausarik ohikoena da. 1/30.000-50.000 inguruko jaioberrien intzidentzia duela kalkulatzen da. Intsulinaren jariatzearen erregulazioan alterazio bat dago, glukosaren odol-mailak alde batera utzita, eta horrek errepikapen-hipogluzemia iraunkorrak sortu ditzake. Kasuen %50etan kausa genetikoa identifikatu daiteke. Jaioberri baten kasua aurkezten dugu, jaiotza-inguruko beste aurrekari interesgarririk eta amaren diabetes mellitusaren aurrekaririk gabea, Neonatologiako unitatean sartzen dena hipogluzemia erregogor larriagatik (gluzemia 13 mg/dl). Hipogluzemiaren testuinguruan, konbultsio-estatus erregogorra egiten du, eta horrek intubazioa eta antikonbulsibatzaileen etengabeko perfusioa behar ditu. Azterketa hormonalak 29.5mU/L-ko hiperinsulinemia erakusten du. Diazoxidoarekin hasten da tratamendua, erantzunik jaso gabe,eta, ondorioz, larruazalpeko oktreotidoa gehitzen zaio, hobekuntza partzialarekin. PET-TAC egiten da, sortzetiko hiperinsulinismo forma fokalarekin bateragarria den buru pankreatikoko lesio hiperkaptatzaile fokala erakusten duen azterketa osatzeko. Erreferentziako ospitalean ebakuntza pankreatikoa egiten da, koadroaren ebazpenarekin eta gluzemien normalizazioarekin, tratamendu medikorik behar izan gabe. Azterketa genetikoak ABCC8 genearen heterozigosiaren aldaera patogeniko bat erakusten du.