Impacto de la caracterización genómica en pacientes con atrofia muscular espinal no 5q

• Moreno Giraldo, Lina Johanna ^[1] ; María Alejandra Ponce Ramírez ^[2]
  1. [1] Universidad del Valle (Colombia)

     Universidad del Valle (Colombia)

     Colombia

     
  2. [2] Universidad Santiago de Cali

     Universidad Santiago de Cali

     Colombia

     
• Localización: Revista Med de la Facultad de Medicina, ISSN 0121-5256, ISSN-e 1909-7700, Vol. 31, Nº. 1, 2023, págs. 25-41
• Idioma: español
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• Resumen

  • La atrofia muscular espinal (AME) se define como un conjunto de trastornos neurodegenerativos hereditarios causantes de una variabilidad fenotípica y genotípica que genera un impacto sobre la calidad de vida, desarrollo psicosocial, emocional y funcional de quien la padece. En Colombia se considera una enfermedad huérfana con relación a su baja prevalencia, cronicidad y alta com- plejidad. El objetivo de este reporte de caso es describir, caracterizar y correlacionar fenotípica y genotípicamente un paciente con sospecha clínica de enfermedad neurodegenerativa. Se trata de una paciente femenina de 32 años de edad,con cuadro clínico con- sistente en equinismo, varismo, supinación del retropié, aducción del antepié derecho y limitación en muñecas con posterior debi-lidad y atrofia muscular predominantemente en miembros inferiores, arreflexia generalizada y signo de Gowers positivo. Ante sospecha de enfermedad neuromuscular progresiva degenerativa se solicitan estudios endocrinos, neuromusculares, cardiovascu- lares,biopsia de nervio sural y estudio genético.Los resultados arrojan biopsia de nervio sural con pérdida de axones con poca desmielinización,y estudio genómico secuenciación de exoma clínico trío realizado utilizando la tecnología Illumina con identifica- ción de variantes con significado clínico patogénico en el gen NOD2 con cigosidad heterocigota y DYNC2H1 homocigota. Finalmente se realiza red de interacción génica mediante programa GeneMania determinando asociaciones génicas. Conclusión: el diagnóstico de ame representa un desafío debido a su amplia variabilidad fenotípica-genotípica, aunque en la mayoría de los pacientes se deben a variantes en el gen SMN1 existen otros genes no 5q asociados a esta patología, un diagnóstico específico impacta en el tratamiento, pronóstico y morbimortalidad atribuida, estableciendo riesgo de heredabilidad y consejería genética en aras de medicina preventiva, predictiva, personalizada y participativa.