Resumen de Daño fetal en la descendencia de mujeres heterocigóticas para las hiperfenilalaninemias.

Zoe Robaina Jiménez, Bárbara Barrios García, Enna Guitiérrez García, Laritza Martínez Rey, Víctor Jesús Tamayo Chang, Águeda N. Pereira Pérez

• español

  Introducción. En mujeres heterocigóticas para el gen fenilalanina hidroxilasa, ante una sobrecarga dietética durante el embarazo, se pueden encontrar cifras elevadas de fenilalanina que pueden conducir a diversos trastornos en el desarrollo fetal, fundamentalmente a nivel del Sistema Nervioso Central.

  Objetivos. Determinar si existe asociación entre el estado heterocigótico materno para las hiperfenilalaninemias y el daño fetal. Caracterizar clínicamente a los hijos de las mujeres heterocigóticas.

  Material y Método. Se estudiaron 34 mujeres procedentes de familias de fenilcetonúricos y con hiperfenilalaninemia persistente de las provincias de Villa Clara, Cienfuegos y Holguín. Se utilizó la prueba de tolerancia a la fenilalanina, determinando la condición de heterocigóticas para alguna mutación de los genes que participan en el metabolismo de la fenilalanina y se relacionó con la presencia de anomalías específicas en la descendencia de las mismas.

  Resultados. El retraso mental fue el efecto de daño fetal más frecuente, tanto la descendencia de heterocigóticas, como la de hiperfenilalaninemicas resultó afectada. En los hijos de madres hiperfenilalaninemicas se observó un predominio de las convulsiones (asociado a retraso mental) y del retraso mental aislado. Sin embargo, en la descendencia de madres heterocigóticas, el retraso mental constituye la afección más importante.

  Conclusiones. Se evidencia la presencian de alteraciones del SNC y otros en la descendencia de mujeres heterocigóticas para las hiperfenilalaninemias, lo cual incentiva a continuar profundizando en esta asociación y se recomienda profundizar en la relación fenotipo-genotipo

• English

  Background. It is possible to find high plasmatic phenyalanine concentration in heterozygous women for the phenylalanine hydroxylase gene, when there is a phenylalanine intake during pregnancy, and it can lead to disorders in the foetus, specifically in the foetal central nervous system (CNS).

  Objective. To determine if there is any association relation between the maternal heterozygotic state for the hyperphenylalanine gene and the appearance of foetal disorders. To perform a clinic characterization of those heterozygotic women's offspring.

  Design. 34 women from phenylketonuria and hyperphenylalaninemia families from Villa Clara, Cienfuegos and Holguín were studied. The phenylalanine tolerance test was used to determine the condition of heterozygotic women for any mutation of the gene involved in the phenylalanine metabolism, and to relate it to the existing specific disorders in their offspring.

  Results. Mental retardation was the most frequent clinical finding. The offspring of heterozygotic and hyperphenylalaninemia women were both affected.

  In the children of hyperphenylalaninemic mothers convulsions (associated to mental retardation) as well as mental retardation were the predominant findings, and isolated mental retardation was found predominantly in the offspring of heterozygotic mothers.

  Conclusions. There is evidence of association between the CNS disorders and others clinical findings in the offspring and the maternal state of heterozygotic in hyperphenylalaninemia. We recommend carrying our a subsequent study to determine the phenotype-genotype relationship