Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de trisomia 13 y holoprosencefalia, durante el segundo trimestre de embarazo. Se practica una revisión de la literatura existente, incluyendo criterios de diagnóstico sonográfico y aspectos genéticos asociados. Se insiste en la importancia del diagnóstico sonográfico y genético antenatal, en la determinación de un pronóstico para el manejo ante e intraparto de estos casos.
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