Disgenesia gonadal pura: Síndrome de Swyer-James. Presentación de un caso y revisión de la literatura

• Autores: Juan Diego Villegas-Echeverri, Rodrigo Cuevas M., Germán Barón
• Localización: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, ISSN-e 2463-0225, ISSN 0034-7434, Vol. 49, Nº. 1, 1998 (Ejemplar dedicado a: ENERO-MARZO 1998), págs. 41-45
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Swyer-James es un desorden de los cromosomas sexuales y la diferenciación sexual caracterizado por una disgenesia gonadal pura 46 XY en un individuo fenotípicamente femenino con amenorrea primaria. El presente artículo pretende reportar un caso diagnosticado y manejado en la Unidad de Investigación clínica en Reproducción Humana (UICRH) del Hospital Infantil Universitario Lorencita Villegas de Santos, además de revisar la literatura reciente acerca de este trastorno poco frecuente.