Resumen de Simposio 16: Presentación clínica. Dificultades diagnósticas
- español
La diabetes mellitus autoinmune (DMA) es el tipo de DM que se caracteriza por la destrucción autoinmune de la célula beta por parte del sistema inmune celular en personas predispuestas genéticamente (principalmente polimorfismos del HLA) y con un desencadenante medioambiental de dicha autoinmunidad, generalmente no bien conocido. Desde el punto de vista clínico, clásicamente se la había considerado como un tipo de DM que comienza en la edad infantojuvenil, con alta predisposición genética, destrucción agresiva de la masa de célula beta, rápida caídade la secreción de insulina y presentación en cetosis o cetoacidosis. Sin embargo, la DM inmunomediada en el adulto constituye en la actualidad la forma más frecuente de presentación de la DM autoinmune (aún más que en la etapa infantojuvenil). En este caso no se comporta como un grupo tan homogéneo de presentación ya que si bien algunos (el menor porcentaje) pueden debutar en cetoacidosis, la gran mayoría se presenta con hiperglucemias progresivas que en muchas circunstancias pueden simular formas de presentación de DM2. Esto se debe a que, en estos casos, no solo la predisposición genética está ligada a polimorfismos del HLA, sino también a otros polimorfismos que determinan la falla de secreción de la célula beta y hasta el sobrepeso/obesidad pueden jugar un papel determinante en la fisiopatología de la DM inmunomediada en el adulto. Se ha demostrado que el número, tipo y título de anticuerpo informará la magnitud de la agresión autoinmune presente, de la rapidez con la que caerá la secreción de insulina y la necesidad de tratamiento insulínico. Es por ello que la sospecha clínica es de gran importancia para guiar los estudios complementarios que consistirán en la solicitud de autoanticuerpos y péptido C, cuando sean necesarios y estén disponibles polimorfismos del HLA. Un correcto diagnóstico podrá ayudarnos a brindar un tratamiento personalizado.
- English
Autoimmune diabetes is the type of DM characterized by autoimmune destruction of the beta cell by the cellular immune system in genetically predisposed people (mainly HLA polymorphisms) and with an environmental trigger that is generally not well known. From a clinical point of view, it has traditionally been considered a type of DM that begins in childhood and adolescence, with a high genetic predisposition, aggressive destruction of the beta cell mass, rapid fall in insulin secretion, and presentation in ketosis or ketoacidosis. However, immune-mediated DM in adults is currently the most frequent form of presentation of autoimmune DM (even more than in the childhood and youth stage). In this case, it does not behave as such a homogeneous group of presentation since, although some (the smallest percentage) may debut in ketoacidosis, the vast majority present with progressive hyperglycemia that in many circumstances can simulate forms of presentation of T2DM. Thisis because in these cases, not only is genetic predisposition linked to HLA polymorphisms, but also to other polymorphisms that determine beta cell secretion failure and even overweight/obesity can play a determining role in the pathophysiology of the disease. Immune-mediated DM in adults. It has been shown that the number, type and titer of antibody will be informing us of the magnitude of the autoimmune aggression present, the speed with which insulin secretion will fall and the need for insulin treatment. For this reason, clinical suspicion is of great importance to guide complementary studies that will consist of requesting autoantibodies and C-peptide and, when necessary and available, HLA polymorphisms. A correct diagnosis can help us to bring personalized treatment.
