Resumen de Alteraciones Vasculares en el Síndrome de Proteus a Propósito de un Caso Clínico en el Noroccidente Colombiano

María Paula Meléndez Pedraza, Andrea Leonor Wadnipar Gutierrez, Laritza Johana Perez Ardila, Omar Arely Torres Chaparro, Jhon Anderson Zapata Vargas, Juan Carlos Gutiérrez Gutiérrez, Neider Juliano Medina Medina, Luis Ernesto Acuña Mendez, Isi Karolina Romero Bulla, Elizabeth Carolina David González

• español

  Los pacientes con síndromes de malformación vascular complejos y sobrecrecimiento, como en el síndrome de Proteus, tienen un mayor riesgo de eventos tromboembolicos. El síndrome de Proteus es un trastorno de crecimiento excesivo progresivo en mosaico que afecta la vasculatura, la piel y el esqueleto y es causado por una mutación activadora somática en AKT1. La prevalencia se estima en 1/1.000.000 personas año. Presentamos el caso de un masculino de la quinta década de la vida con 2 episodios de trombosis venosa profunda en el miembro inferior izquierdo, se encuentra en manejo con Rivaroxaban 20 mg vo dia. Presenta intenso dolor a nivel de las extremidades sobre todo a predominio de los miembros inferiores. Igualmente tiene propuesta de manejo quirúrgico por cirugía vascular ante grave insuficiencia de las safenas internas de ambos miembros inferiores. Proponemos desarrollar un registro para recopilar datos del dímero D y de los resultados para facilitar el ajuste del umbral del dímero D para el síndrome de Proteus y trastornos relacionados, incluido el espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA a raíz del presente caso de forma multicentrica dado que es una enfermedad huérfana por lo que se requiere la participación de multiples latitudes para asi poder obtener datos concluyentes al respecto. Consideramos pertinente la caracterización adecuada de estos pacientes con un diagnostico temprano lo cual lograría evitar las complicaciones a largo plazo asi como el asesoramiento genetico.

• English

  Patients with complex vascular malformation syndromes and overgrowth, such as in Proteus syndrome, are at increased risk of thromboembolic events. Proteus syndrome is a mosaic progressive overgrowth disorder affecting the vasculature, skin, and skeleton and is caused by a somatic activating mutation in AKT1. The prevalence is estimated at 1/1,000,000 person-years. We present the case of a male in his fifth decade of life with 2 episodes of deep vein thrombosis in the left lower limb, who is being managed with Rivaroxaban 20 mg vo day. He presents intense pain at the level of the extremities, especially with a predominance of the lower limbs. He also has a proposal for surgical management for vascular surgery in the face of severe insufficiency of the internal saphenous veins of both lower limbs. We propose to develop a registry to collect D-dimer data and outcomes to facilitate D-dimer threshold adjustment for Proteus syndrome and related disorders, including PIK3CA-related overgrowth spectrum following the present case in a multicentric manner given that It is an orphan disease, so the participation of multiple latitudes is required in order to obtain conclusive data in this regard. We consider pertinent the adequate characterization of these patients with an early diagnosis, which would avoid long-term complications, as well as genetic counseling.