Resumen de Terapia genikoaren erabilera lehen motako hperoxaluriaprimarioa (PH1) tratatzeko

N. Zabaleta, D. Salas Benito, J. López, E. Salido, Gloria González Aseguinolaza

• Lehen motako Hiperoxaluria Primarioa (PH1) oinarri genetikoa duen gaixotasun arraro bat da. PH1gaixoek AGXT izeneko genean mutazioak dituzte, eta ondorioz, gibelean alanina-glioxilatoaminotransferasa (AGT) izeneko entzima falta zaie. Gabezia honen ondorioz oxalato izenekometabolito bat kontrolik gabe ekoizten da eta ehunetan metatzen denean minak eragiten ditu, batez eregiltzurrunetan. Terapia genikoan erabiltzen diren birusen bitartez gaixo hauek gibeleko entzimarenaktibitatea berreskura lezakete. Lan honetan terapia genikoaren efikazia ikertzeko erabilgarria denanimali eredu bat sortu dugu