Enfermedades raras

• Autores: Ruth Esther Reynoso Reynoso, Marjorie Elizabeth Villalta Benites, Victor Mariano Ibañez Marcos, Maria del Rosario Palomo Medina, Marina Huesa Nuez, Maria Dolores Blecua Piñeiro
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 5, Nº. 2, 2024
• Idioma: español
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    Una enfermedad rara es una condición médica que afecta a un número limitado de personas en comparación con la población general. Desde la década de los 80, las enfermedades raras han empezado a tener un lugar destacado en los programas de salud y en la opinión pública de los países desarrollados. Las enfermedades raras son condiciones de morbilidad caracterizadas por su baja prevalencia. Se les conoce también como “enfermedades huérfanas” por ser poco “atractivas” como foco de investigación o estudios clínicos.Desde la perspectiva de los pacientes, en general, son mal estudiados y el proceso de llegar al diagnóstico puede durar varios años, lo cual obviamente retrasa su tratamiento (cuando existen alternativas). En consecuencia, el retraso en el diagnóstico aumenta el grado de lesión, las comorbilidades y la discapacidad. Esta situación llega a ser tan seria que pierden la oportunidad de ser productivos, pueden ser estigmatizados y ser segregados sociales.

  • English

    A rare disease is a medical condition that affects a limited number of people compared to the general population. Since the 1980s, rare diseases have begun to have a prominent place in health programs and public opinion in developed countries. Rare diseases are morbidity conditions characterized by their low prevalence. They are also known as “orphan diseases” because they are not very “attractive” as a focus of research or clinical studies. From the perspective of patients, in general, they are poorly studied and the process of reaching a diagnosis can take several years, which obviously delays your treatment (when there are alternatives). Consequently, delay in diagnosis increases the degree of injury, comorbidities, and disability. This situation becomes so serious that they lose the opportunity to be productive, they may be stigmatized and socially segregated.