RESUMEN Se describe la evolución clínica de cuatro años del caso de un paciente atendido de urgencia, por primera vez, a los 17 días de nacido, con manifestaciones de crisis convulsiva y desnutrición. Durante su hospitalización, exámenes de neuroimágenes condujeron al diagnóstico de Agenesia del cuerpo calloso (ACC), malformación que puede ocurrir de forma aislada o en asociación con otras alteraciones sistémicas o del sistema nervioso central. ACC es considerada una de las malformaciones cerebrales más frecuentes, con una prevalencia estimada en 1 de 4000 nacidos vivos. Se revisan los aportes teóricos y clínicos sobre la enfermedad para concluir que la importancia del caso radica en que las estrategias interdisciplinarias utilizadas en el tratamiento han generado cambios significativos en la evolución clínica de ACC. Asimismo, el compromiso y participación de los padres en la implementación de cuidados paliativos, reviste significativa importancia.
SUMMARY The four-year clinical evolution of a patient seen for the first time at the age of 17 days, when he was admitted to the emergency room due to seizures and malnutrition, is described. During this hospitalization, neuroimaging tests led to the diagnosis of Agenesis of the corpus callosum (ACC), a malformation that can occur in isolation or in association with other systemic or central nervous system conditions. ACC is considered one of the most frequent brain malformations, with an estimated prevalence of 1 in 4000 live births. The main theoretical and clinical contributions about the disease are reviewed. It is concluded that the importance of the case lies in the fact that the interdisciplinary strategies used in the treatment of ACC patients have generated significant changes in their clinical evolution. As well, the commitment and participation of the parents in the application of palliative care is of significant importance.
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