Resumen de Enfermedad de Glanzmann: elementos clínicos y conducta terapéutica

Yurixán Rodríguez Ávila, Rodolfo Javier Rivero Morey

• español

  Introducción: la enfermedad de Glanzmann es un trastorno poco común, con una distribución a nivel mundial que predomina en la región asiática; posee sintomatología específica y tratamiento emergente.Objetivo: describir los elementos clínicos y la conducta terapéutica de la enfermedad de Glanzmann.Método: se realizó una revisión bibliográfica en las bases de dato SciELO, Scopus, ClinicalKey y PubMed. Se empleó como estrategia de búsqueda la combinación de términos, al emplear el nombre de la enfermedad, clínica y tratamiento. Se seleccionaron 21 referencias.Desarrollo: existen tres subtipos de la trombastenia de Glanzmann. Las manifestaciones clínicas son variables e incluyen hemorragias mucocutáneas y gastrointestinales, presencia de hemartrosis, hemorragia intracraneal y hematoma visceral. Se recomienda profilaxis antes de cirugías mayores y evitar el uso de medicamentos que afecten la función plaquetaria como los antinflamatorios no esteroideos y la aspirina. La única medida curativa para pacientes con episodios recurrentes de sangrado o que son refractarios a trasfusiones plaquetarias es el trasplante de células hematopoyéticas alogénicas.Conclusiones: el método clínico que incluye la búsqueda de antecedentes y un examen físico riguroso, acompañado de exámenes complementarios, juega un importante papel en el diagnóstico de la rombobastenia. De esta forma la terapéutica se enfoca en controlar los síntomas agudos y transfusiones plaquetarias, con varias opciones como la terapia génica aún en estudio; todo con el fin de mejorar la calidad de vida y extenderla.

• English

  Introduction: Glanzmann's disease is a rare disorder, with a worldwide distribution that predominates in the Asian region; it has specific symptoms and emergent treatment. Objective: to describe the clinical elements and the therapeutic behavior of Glanzmann's disease. Method: a bibliographic review was carried out in the databases SciELO, Scopus, ClinicalKey and PubMed. The combination of terms was used as a search strategy, using the name of the disease, clinic and treatment. 21 references were selected. Development: there are three subtypes of Glanzmann's thrombasthenia. The clinical manifestations are variable and include mucocutaneous and gastrointestinal hemorrhages, presence of hemarthrosis, intracranial hemorrhage, and visceral hematoma. Prophylaxis is recommended before major surgeries and avoiding the use of drugs that affect platelet function such as non-steroidal anti-inflammatory drugs and aspirin. The only curative measure for patients with recurrent bleeding episodes or who are refractory to platelet transfusions is allogeneic hematopoietic cell transplantation. Conclusions: the clinical method that includes the search for history and a rigorous physical examination, accompanied by complementary tests, plays an important role in the diagnosis of rhombobastenia. In this way, therapeutics focuses on controlling acute symptoms and platelet transfusions, with several options such as gene therapy still under study; all in order to improve the quality of life and extend it.