Ataxia-Telangiectasia: Reporte de caso

• Edwin Lazo Rivera ^[1] ; Luis Fernando Pastor Vizcarra ^[1]
  1. [1] Clínica San Juan de Dios
• Localización: Revista de Neuro-Psiquiatría: (RNP), ISSN-e 1609-7394, ISSN 0034-8597, Vol. 77, Nº. 4, 2014, págs. 283-287
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Ataxia-Telangiectasia: Case report
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Presentamos el caso clínico de un niño de 9 años procedente de la región Cusco, con deterioro progresivo del estado neurológico caracterizado por síntomas cerebelosos, asociados a una historia de infecciones respiratorias repetidas y con hallazgos clínicos y de laboratorio que permitieron llegar al diagnóstico de Ataxia-Telangiectasia, enfermedad poco reportada en nuestro país. Se revisa la etiopatogenia, criterios diagnósticos y propuestas terapéuticas disponibles en la actualidad

  • English

    We report the case of a 9-year-old from the Cusco region, with progressive deterioration of neurological condition characterized by cerebellar symptoms associated with a history of repeated respiratory infections and clinical and laboratory features that allowed reaching the diagnosis of Ataxia-Telangiectasia, little reported disease in our country. The pathogenesis, diagnostic criteria and therapeutic approaches currently available are reviewed.