Resumen de Cribado bioquímico y ecográfico de aneuploidía fetal en el segundo trimestre de la gestación

A. Borrell, Vicente Cararach Ramoneda, E. Casals, Alberto Fortuny Estivill, M.T. Farré, A. Serés, I. Mercadé

• Objetivo: Estudio de la efectividad del cribado bioquímico y ecográfico en el segundo trimestre de la gestación para la detección prenatal de trisomía 21 en población de bajo riesgo de aneuploidía.

  Método: Estudio prospectivo de intervención de 8.894 gestaciones únicas de bajo riesgo de aneuploidía. Se realizó ecografía y extracción simultánea de sangre materna para determinación de alfafetoproteína (AFP) y fracción ß de la gonadotropina coriónica (ß-hCG) entre las 14 y 18 semanas. Se consideró como criterio de riesgo para ofrecer amniocentesis una estimación de riesgo superior a 1/270 combinando la edad materna y los valores de marcadores bioquímicos, valores séricos de AFP = 0,4 múltiplos de la mediana (MoM), de ß-hCG = 0,2 MoM (riesgo de trisomía 18), o pliegue nucal superior al percentil 95 para la edad gestacional.

  Resultados: Las tasas de detección para la trisomía 21 fueron las siguientes: 65% para la bioquímica y edad materna (con un 11% de falsos positivos) y 45% para el pliegue nucal (con 5,3% de falsos positivos). Los resultados obtenidos con la aplicación de los criterios de riesgo proporcionados indistintamente por cualquiera de ambos parámetros, bioquímica o pliegue nucal, mostraron una tasa de detección del 75% con una tasa del 14,9% de falsos positivos.

  Conclusión: La aplicación simultánea e independiente de los marcadores bioquímicos (AFP y ß-hCG) y del pliegue nucal para la estimación del riesgo de trisomía 21 en el segundo trimestre permitió detectar el 75% de fetos afectados, con una tasa de falsos positivos del 14,9%