Síndrome de Ellis Van Creveld (displasia condroectodérmica): reporte de un caso

• Espinal-B., Gabriel E. ^[1]
  1. [1] Universidad de Antioquia

     Universidad de Antioquia

     Colombia

     
• Localización: Revista Facultad de Odontología: Universidad de Antioquia, ISSN 0121-246X, ISSN-e 2145-7670, Vol. 4, Nº. 1, 1992 (Ejemplar dedicado a: Revista Facultad de Odontología Universidad de Antioquia), págs. 48-49
• Idioma: español
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• Resumen

  • Aproximadamente el 1% de los recién nacidos, presenta anormalidades múltiples, de la cuales el 40% pueden ser diagnosticadas como síndromes específicos y el 60% restante, como entidades hasta el momento desconocidas.

    Aunque el síndrome fue descrito en parte por varios autores, antes de la publicación clásica de Ellis y Van Creveld en 1940, se atribuye a estos últimos autores la descripción de la denominación "displasia condroectodérmica".

    El síndrome maniefiesta una herencia recesiva autosómica con consanguinidad de los progenitores en el 30% de los casos aproximadamente.

    Esta afección es el tipo más común de enanismo entre los amish, donde se hallaron 52 casos (distribuidos en 30 hermanos).