Resumen de Genes involucrados en la Amelogénesis Imperfecta. Parte I

Victor Simancas Escorcia, Alfredo Natera-Guarapo, María Gabriela Acosta de Camargo

• español

  La Amelogénesis Imperfecta (AI) constituye un grupo de alteraciones de la estructura normal del esmalte dental de origen genético que perturba su apariencia clínica. La AI se clasifica en hipoplásica, hipomadura o hipocalcificada. Estas anomalías pueden existir de manera aislada o asociada a otras afecciones sistémicas en el marco de un síndrome. Nuestro objetivo es describir de manera detallada los genes involucrados en la AI no sindrómicas, las proteínas codificas por estos genes y sus funciones de acuerdo a la evidencia científica actual. Se realizó una búsqueda electrónica de literatura desde el año 2000 hasta diciembre de 2017, pre-seleccionando 1573 artículos, de los cuales 63 artículos fueron analizados y discutidos. Los resultados indicaron que mutaciones en 16 genes son responsables de una AI no sindrómica: AMELX, AMBN, ENAM, LAMB3, LAMA3, ACPT, FAM83H, C4ORF26, SLC24A4, ITGB6, AMTN, MMP20, KLK4, WDR72, STIM1, GPR68. Futuras investigaciones abordadas desde la visión translacional, ayudarán a identificar nuevas mutaciones o nuevos genes que contribuirían a una evolución en la manera de clasificar, diagnosticar y tratar los diferentes tipos de amelogénesis imperfecta. 

• English

  Amelogenesis imperfecta (AI) refers to a group of genetic alterations of the normal structure of the dental enamel that disturbs its clinical appearance. AI is classified as hypoplastic, hypocalcified, and hypomaturation. These abnormalities may exist in isolation or associated with other systemic conditions in the context of a syndrome. This article is aimed to thoroughly describe the genes involved in non-syndromic AI, the proteins encoded by these genes and their functions according to current scientific evidence. An electronic literature search was carried out from the year 2000 to December of 2017, preselecting 1,573 articles, 63 of which were analyzed and discussed. The results indicated that mutations in 16 genes are responsible for nonsyndromic AI: AMELX, AMBN, ENAM, LAMB3, LAMA3, ACPT, FAM83H, C4ORF26, SLC24A4, ITGB6, AMTN, MMP20, KLK4, WDR72, STIM1, GPR68. Future research with a translational approach will help identify new mutations or genes, contributing to the evolution in the way of classifying, diagnosing and treating the various types of amelogenesis imperfecta.