Poliquistosis renal autosómico dominante

• Autores: Jorge Sánchez Melús, Victor Pé De La Riva, Juan Andrés Passarino Iglesias, Laura Maria Agud Sanz
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 5, Nº. 3, 2024
• Idioma: español
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    La poliquistosis renal autosómica dominante es la causa desde el punto de vista genético más frecuente de insuficiencia renal terminal. Es una enfermedad sistémica y progresiva cuya patogenia involucra la formación de quistes renales, aumento del tamaño de órganos extrarrenales (hígado, páncreas, bazo…). No hay diferencia entre razas ni géneros. Puede ser detectada en la infancia, pero las manifestaciones clínicas suelen ocurrir en la tercera década de vida. A continuación, veremos el diagnóstico de este síndrome de forma incidental.

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    Autosomal Dominant Polycystic Disease is the most common genetic cause of renal failure worldwide. It is a multisystem and proggresive disease with cyst formation, kidney enlargement and extrarrenal organ involvement (liver, pancreas, spleen…). It occurs in all races. Cysts may be detected in childhood, but clinical manifestations appear between the thrid and fourth decade of life. We will see the diagnose of this syndrome indicentally.