Factores Genéticos y Epigenéticos en la Patogénesis de la Dermatitis Atópica

• Autores: Grettchen Flores Sandí
• Localización: Revista Clínica Escuela de Medicina UCR-HSJD, ISSN-e 2215-2741, Vol. 8, Nº. 6, 2018
• Idioma: español
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    La Dermatitis Atópica es la enfermedad cutánea de mayor prevalencia a nivel mundial, pertenece al grupo de trastornos con características comunes de sensibilización alergénica, anomalías de barrera epitelial y respuestas inmunitarias de tipo 2. Objetivo General: Investigar los principales factores genéticos y epigenéticos en la patogénesis de esta enfermedad. Resultados: Las diferentes investigaciones han permitido demostrar que la dermatitis atópica es una enfermedad con alta heredabilidad y fenotipos clínicos heterogéneos, lo que se justifica precisamente por mecanismos genéticos asociados a la reciprocidad de efectos  inmunológicos y epidérmicos, influenciados por factores epigéneticos. El factor de riesgo genético conocido más fuerte es la presencia de mutaciones nulas en FLG, sin embargo, las mutaciones de este gen no son necesarias ni suficientes. Discusión: La terapia génica para el tratamiento de la dermatitis atópica, si bien ha sido postulada, debe considerarse con reserva, pues los anticuerpos monoclonales no constituyen con el grado de conocimiento actual una solución definitiva, dados todos los mecanismos implicados y las diferentes expresiones de la enfermedad. En este contexto los conceptos de bioética y asesoría genética adquieren relevancia. Conclusiones: Si bien desde el punto de vista de las ciencias forenses, la descripción de alterciones genéticas específicas en una persona o grupo de personas puede permitir su identificación genética o filiación biológica a un grupo; además para el médico forense el posible desarrollo de terapéutica especifica que puede variar el pronóstico de patologías crónicas discapacitantes podría asociarse a los conceptos de “agotamiento del recurso terapéutico” y “judicialización de la medicina”

  • English

    Atopic dermatitis is the most prevalent cutaneous disease worldwide, it belongs to the group of disorders with common characteristics of allergenic sensitization, epithelial barrier anomalies and type 2 immune responses. Objective: To investigate the main genetic and epigenetic factors in the pathogenesis of this disease. Results: Different investigations have shown that atopic dermatitis is a disease with high heritability and heterogeneous clinical phenotypes, which is precisely justified by genetic mechanisms associated with the reciprocity of immunological and epidermal effects, influenced by epigenetic factors. The strongest known genetic risk factor is the presence of null mutations in FLG, however, mutations of this gene are neither necessary nor sufficient. Discussion: Gene therapy for the treatment of atopic dermatitis, although it has been postulated, should be considered with caution, because the monoclonal antibodies do not constitute with the current degree of knowledge a definitive solution, given all the mechanisms involved and the different expressions of the illness. In this context, the concepts of bioethics and genetic counseling acquire relevance. Conclusions: Although from the point of view of the forensic sciences, the description of specific genetic alterations in a person or group of people can allow their genetic identification or biological filiation to a group; also for the forensic doctor the possible development of specific therapy that can vary the prognosis of disabling chronic pathologies could be associated to the concepts of "exhaustion of the therapeutic resource" and "judicialization of medicine".