Resumen de “Defectos del Tubo Neural: Factores de Riesgo Etiológico.”
- español
Los defectos del tubo neural son malformaciones congénitas graves cuyo diagnóstico prenatal permite orientar el manejo obstétrico, esto también puede aumentar las expectativas de los usuarios de los servicios médicos e incrementar aún más la complejidad existente en el análisis del nexo causal en un peritaje médico legal de denuncias por responsabilidad profesional, y justifica la actualización de conceptos sobre los factores de riesgo etiológico de estos defectos, que estén identificados en la literatura médico científica reciente. Con este objetivo se realiza esta revisión, obteniendo que la etiología de la mayoría de los defectos del tubo neural parece ser multifactorial e involucra factores genéticos y ambientales y probablemente requiera la contribución de más de un elemento, por lo que no es posible relacionar directamente a un solo factor, como por ejemplo la carencia de suplemento de ácido fólico durante el período prenatal, con una malformación de este tipo, ni descartar otras causas, además de que muchos de los mecanismos moleculares aún se encuentran en estudio. En el establecimiento del nexo de causalidad debe haber suficiente evidencia para aceptar completamente que existe una relación directa entre la no exposición o exposición a un factor y el efecto clínico (resultado). Es de esperarque el descubrimiento de nuevos genes y factores epigéneticos relacionados con el defecto produzca nuevos enfoques preventivos; asesoramiento genético mejorado; e información pronóstica mejorada y nuevas estrategias terapéuticas, por lo cual el análisis médico forense paralelamente aumentará de complejidad en caso de que se establezcan denuncias en este sentido.
- English
The defects of the neural tube are serious congenital malformations whose prenatal diagnosis allows to guide the obstetric management, this can also increase the expectations of the users of the medical services and increase even more the existing complexity in the analysis of the causal link in forensic analysis of complaints about professional responsibility, and justifies the updating of concepts about the etiological risk factors of these defects, which are identified in the recent scientific medical literature. With this objective, this review is carried out, obtaining that the etiology of most neural tube defects seems to be multifactorial and involves genetic and environmental factors and probably requires the contribution of more than one element, so it is not possible to relate directly to a single factor, such as the lack of folic acid supplement during the prenatal period, with a malformation of this type, or rule out other causes, in addition to many of the molecular mechanisms are still under study. In establishing the causal link there must be sufficient evidence to fully accept that there is a direct relationship between non- exposure or exposure to a factor and the clinical effect (outcome). It is hoped that the discovery of new genes and epigenetic factors related to the defect will produce new preventive approaches; improved genetic counseling; and improved prognostic information and new therapeutic strategies, for which the forensic medical analysis will increase in complexity if complaints are established in this regard.
