Frecuencia del síndrome de X-Frágil en la consulta de genética del Hospital Nacional de Niños

• Patricia Venegas ^[1] ; Ana Virginia Fallas ^[1] ; Julio Rivera ^[1] ; María A Sánchez ^[1]
  1. [1] Hospital Nacional de Niños

     Hospital Nacional de Niños

     San José o Pizote, Costa Rica

     
• Localización: Revista Médica del Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera, ISSN-e 1017-8546, Vol. 32, Nº. 1, 1997, págs. 9-12
• Idioma: español
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  • español

    Discutimos la importancia de la detección del cromosoma X-Frágil en los estudios de retardo mental que afecta principalmente varones, que es hereditario y que en nuestro medio se presenta como un síndrome de discapacidad mental. Estudiamos 150 niños con retardo mental que fueron enviados a nuestro laboratorio para estudio citogenético por X-Frágil, entre enero de 1995 y julio de 1997. Encontramos 10,6% de positivos; 8,6% varones y 2% de niñas.

  • English

    We discussed the importance of the X-Fragile citogenetic studies in the mental retardation that affects mainly men, is hereditary and in our media presents a mental discapacity syndrome. We studied 150 children with mental retardation, since January 1995 and July 1997. They were refered to our laboratory for X-Fragile analysis. We got 10, 6% of positives: 8,6% boys and 2% girls.