Nueva mutación identificada en el gen FOXP3 en lactante menor con diarrea crónica como manifestación de enteropatía autoinmune - Síndrome IPEX

• Autores: Clara Plata García, Lorena Martín-Marín, Angela Soler-Ramírez, Jorge A. Rojas, María P. Salazar
• Localización: Revista chilena de pediatría, ISSN-e 0717-6228, ISSN 0370-4106, Vol. 91, Nº. 4, 2020, págs. 584-590
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • New mutation in FOXP3 gene identified in an infant with chronic diarrhea as manifestation of autoinmune enteropathy - IPEX syndrome
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    Introducción: El síndrome IPEX (inmunodesregulación, poliendocrinopatía y enteropatía autoin mune ligada a X) causado por mutaciones en el gen FOXP3, se caracteriza por diarrea prolongada, alteraciones endocrinológicas y dermatitis. El tratamiento consiste en la administración de medica mentos inmunosupresores, siendo el trasplante de médula ósea la única cura potencial. Objetivo: Describir una nueva mutación del gen FOXP3, así como los hallazgos y evolución de un paciente con síndrome IPEX. Caso Clínico: Lactante menor masculino que debutó al mes de vida con diarrea cró nica, falla intestinal e infecciones recurrentes. Exámenes de laboratorio y biopsia intestinal sugerentes de enteropatía autoinmune. Durante el seguimiento, el paciente presentó refractariedad al manejo inmunosupresor con esteroides, ciclosporina y tacrolimus, falleciendo a los 7 meses de edad por complicaciones vasculares. Antecedente familiar por línea materna de múltiples muertes en hombres menores de 1 año. Ante la sospecha de síndrome IPEX se realizó exoma en trío que reportó una mu tación probablemente patogénica en el gen FOXP3. Conclusión: Se documentó una nueva mutación del gen FOXP3 en paciente con síndrome IPEX. A pesar de la baja prevalencia de esta enfermedad, es importante el reconocimiento de síntomas no específicos pero sugerentes del diagnóstico.

  • English

    Introduction: The IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked) syn drome is caused by the mutations of the FOXP3 gene, characterized by persistent diarrhea, endo crine disorders, and dermatitis. The treatment is the administration of immunosuppressive drugs, where hematopoietic stem cell transplantation is the only potential cure. Objective: To describe a new FOXP3 gene mutation, as well as the findings and evolution of a patient with IPEX syndrome. Clinical Case: Male infant presenting at one month of age with chronic diarrhea, intestinal failure, and recurrent infections. Lab tests and intestinal biopsy suggested autoimmune enteropathy. During follow-up, the patient presented resistance to immunosuppressive treatment with corticosteroids, cyclosporine, and tacrolimus, dying at 7 months of age due to vascular complications. He had a ma ternal family history of multiple deaths of men under 1 year of age. IPEX syndrome was suspected therefore a trio whole-exome sequencing was performed that showed a probably pathogenic FOXP3 gene mutation. Conclusion: A new FOXP3 gene mutation is reported in a patient with IPEX syndro me. Despite the low prevalence of this disease, it is important to recognize non-specific but suggestive symptoms for its diagnosis.