The Cytogenetic Examination as a Tool for the Diagnosis of Chromosomal Disorders

• R. C Miziara ^[2] ; S. B. S Marques ^[2] ; J. H. S Marques ^[3] ; C Rezende ^[2] ; R Aquino ^[1] ; V Cury Rodrigues ^[1] ; R Azoubel ^[4]
  1. [1] Centro Universitário de Araraquara

     Centro Universitário de Araraquara

     Brasil

     
  2. [2] Fundação Educacional de Barretos Centro Universitário Curso de Farmácia
  3. [3] Fundação Educacional de Barretos Centro Universitário Curso de Odontologia
  4. [4] Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto Departamento de Pós-graduação

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• Localización: International Journal of morphology, ISSN-e 0717-9502, Vol. 29, Nº. 1, 2011, págs. 57-64
• Idioma: inglés
• Títulos paralelos:
  • Examinación Citogenética como Herramienta parael Diagnóstico de los Desórdenes Cromosómicos
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• Resumen
  • español

    Las anormalidades cromosómicas, clínicamente significativas, se presentan en aproximadamente 1% de los niños nacidos vivos. Este trabajo tiene el objetivo de ofrecer a los pacientes y / o a sus familiares el servicio de la Clínica Integrada de la Salud de Uniara (Araraquara y Región), el examen de cariotipo (estudio citogenético) para la confirmación o la exclusión de sospecha de anomalías cromosomales diagnosticadas, así como otorgar información (consejo genético) para la prevención de las posibles anomalías y / o la repetición de éstas. En un año y cuatro meses fueron realizados 66 estudios de citogenética en la Clínica Integrada de Uniara, dirigida por el Laboratorio de Citogenética Humana de la misma institución. En 44 pacientes (66,6%) los resultados fueron normales. En 22 (33,3%) de los exámenes, se encontraron alteraciones, compatibles con alteraciones cromosómicas. La primera causa de anomalías cromosómica fue el síndrome de Down, totalizando 15 exámenes (68,1%), la segunda causa fue el síndrome de Turner, con dos cariotipos (9,1%) en la forma más importante 45, X. Por otra parte, se encontró que los síndromes de Eduards, de Patau, 3p-síndrome de Down, síndrome 4p-6p, diagnosticados en nuestro laboratorio, presentaban baja frecuencia de aparición, representando el 22,7% de las anomalías estudiadas. Este trabajo permitió realizar un diagnóstico preciso de las anomalías cromosomales, principalmente a través de una técnica de bajo costo, fácil ejecución y buena confiabilidad, técnicas que están disponibles para el examen citogenético para la comunidad y así contribuir de manera significativa en la calidad de vida de los pacientes.

  • English

    Clinically significant chromosomal abnormalities occur in about 1% of children born alive. The objective of this work was to offer the patients and the families in the community for the service of the Integrated Clinic of Uniara Health (Araraquara and region), the examination of cariotype (cytogenetic study) for confirmation or exclusion of the diagnostic suspicion of chromosomal abnormalities as well as information (genetic counseling) for the prevention of occurrence and/or recurrence of these anomalies. In the period of one year and four months these were carried out in the Integrated Clinic of Uniara Health and directed for the Laboratory of Cytogenetic Human of the same institution in 66 cytogenetic studies. In 44 patients (66.6%) the results were normal. In 22 (33.3%) examinations, alterations were found, meaning that the respective clinical pictures are decurrent of chromosomic alterations. The first cause within alterations noted was Down syndrome with a total of 15 examinations or 68.1%, the second cause of chromosomal anomaly was the Turner syndrome where the most important factor is 45, X, where 2 karyotypes of this type or 9.1% were found, syndromes as (Eduards syndrome, Patau syndrome, 3p- syndrome, 4p- syndrome and 6p-syndrome) diagnosed in our laboratory appeared less frequently corresponding to 22.7% of the studied anomalies. The work carried out constitutes a necessary diagnosis of the main chromosomal abnormalities through a low cost technique; it can be carried out easily and is reliable, making the cytogenetic examination available to the community and contributing significantly to the quality of life of patients.