Resumen de Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso

J. Antonio Grández Urbina, Claudio Bustamante Ubillus, Rossy Farro Calderon, Ismael Linares Alarcon, Silvana Goyzueta Knox

• La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siendo el primer caso reportado en nuestro medio.