Resumen de Hallazgos Citogenéticos en la Trisomía 21: Correlación con datos moleculares
César Paz y Miño, Augusta Córdova, Sara Gutiérrez, Paola Leone, María Serena Peñaherrera María Serena Peñaherrera, María Eugenia Sánchez
La trisornía 21 es la alteración cromosómica más común en el hombre con una incidencia en la población mundial de 1 en 700 nacidos vivos y en el Ecuador de 1 en 526, de ahí la importancia de su estudio.En este trabajo se analiza y compila 340 casos de individuos con Síndrome de Down, que actualmente constan en él Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas.Para el estudio citogenetico se cultivaron linfocitos T y se realizó bandeo GTG. Los resultados muestran una serie de variantes cromosómicas: 321 corresponden a trisornía simple, 12 a mosaicos, 3 son trisomías por translocación, 2 isocromosomas y. 2 podrían tratarse de mosaicos no detectados en sangre periférica ó de la duplicación de la región crítica (21q22), no evidenciable por técnicas de bandeo standard (400 bandas). Nuestros datos mantienen, en términos generales, una tendencia similar á la informada en la literatura. En relación a la edad materna, se encuentra un notable incremento en la incidencia del síndrome a partir de los 35 años.
