Resumen de Pérdida gestacional con cromosomas normales: otras posibles causas genéticas.
María Isabel Quiroga de Michelena, Alicia Díaz Kuan
- español
La pérdida gestacional con cromosomas normales es un reto diagnóstico. Un cariotipo normal no descarta un origen genético de la pérdida gestacional. Ciertas mutaciones de genes que comandan el área inmunológica, hematológica, metabólica, de implantación, entre otras, podrían causar abortos espontáneos. En esta revisión se expone las investigaciones más recientes sobre estos factores. Se enfoca también, la mortalidad perinatal y los defectos congénitos del feto, con el objeto de dar a conocer el proceso para llegar a un diagnóstico y ofrecer asesoría genética según sea necesaria.
- English
Miscarriages without chromosome abnormalities are difficult to deal with. A normal karyotype does not rule out the genetic origin of a pregnancy loss. Mutations of certain genes that intervene in immunologic, coagulation, metabolic and implantation processes among others could cause spontaneous abortions. This review would show the most recent research in these fields. Also, we discuss how perinatal mortality and congenital malformations should be approached in order to obtain an appropriate diagnosis and offer genetic counseling.
