Aspectos genéticos e imagenológicos de la enfermedad quística renal en pediatría: serie de casos

• Pacheco-Orozco, Rafael Adrián ^[1] ; Forero-Delgadillo, Jessica María ^[2] ; Ochoa, Vanessa ^[2] ; Toro, Juan Sebastián ^[3] ; Pachajoa, Harry ^[1] ; Restrepo, Jaime Manuel ^[2]
  1. [1] Universidad Icesi

     Universidad Icesi

     Colombia

     
  2. [2] Servicio de Nefrología pediátrica, Fundación Valle del Lili. Cali, Colombia
  3. [3] Servicio de Imágenes diagnósticas, Fundación Valle del Lili. Cali, Colombia

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• Localización: Biomédica. Revista del Instituto Nacional de Salud, ISSN-e 2590-7379, ISSN 0120-4157, Vol. 44, Nº. Extra 1, 2024 (Ejemplar dedicado a: Publicación anticipada, Enfermedades crónicas no transmisibles)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Genetic and radiological aspects of pediatric renal cystic disease: case series Enfermedad quística renal en pediatría
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    Las enfermedades quísticas renales son condiciones frecuentes cuya etiología puede ser altamente heterogénea por lo que requieren un adecuado abordaje para su diagnóstico y manejo. Nuestro objetivo es ilustrar parte del espectro de la enfermedad renal quística a través de casos clínicos. Se seleccionaron casos clínicos de pacientes manejados en nuestro servicio que exhiben como característica en común la presencia de enfermedad quística renal. Describimos 11 casos clínicos que incluyen patologías como displasia multiquística renal, enfermedad poliquística renal autosómica dominante y autosómica recesiva, entre otras. Las enfermedades quísticas renales son heterogéneas en su presentación clínica, historia natural, hallazgos imagenológicos y bases genéticas y fisiopatológicas por lo que se requiere un abordaje clínico y paraclínico integral para tener un diagnóstico etiológico claro y ofrecer un cuidado y seguimiento individualizado a los pacientes.

  • English

    Renal cystic diseases are common conditions whose etiology can be highly heterogeneous. They require a correct approach for its adequate diagnosis and management. Our aim is to illustrate part of the spectrum of renal cystic diseases through some clinical cases. We selected clinical cases of patients managed in our service that presented with renal cystic disease. We describe 11 clinical cases that include clinical entities such as renal multicystic dysplasia, autosomal dominant and autosomal recessive polycystic renal disease, among other diagnoses. Renal cystic diseases are heterogeneous in their clinical presentation, natural history, radiological findings, genetic and pathophysiological basis. An integral clinical approach is needed to get to a clear etiological diagnosis and offer adequate individualized care and follow up for patients.