Síndrome de Noonan

• Viviana Retana Gamboa ; Laura Segura Agüero ^[1]
  1. [1] Área de Salud de Abangares CCSS
• Localización: Medicina legal de Costa Rica, ISSN-e 2215-5287, ISSN 1409-0015, Vol. 31, Nº. 1, 2014, págs. 129-133
• Idioma: español
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    El Síndrome de Noonan fue descrito por Noonan y Ehmke en 1963. La incidencia se ha estimado en 1 de 1000 y 1 de 2500 nacimientos vivos.1 El gen se encuentra localizado en el cromosoma 12q22 y se hereda en forma autosómica dominante y tiene una expresividad muy variable. La principal característica incluye estatura baja, defectos cardiacos, dismorfismo facial entre otros. Estatura La severidad de los síntomas varían mucho en estos pacientes. Lo que no siempre es fácil hacer el diagnóstico en los primeros años, y muchas veces son subdiagnosticados, condición que nos motivo a revisar el caso.

  • English

    Noonan Syndrome is a relative common autosomic dominant congenital disorder, with an incidence between 1:1,000 and 1:2,500 children worldwide. The gen is in 12q22 chromosome. The principal features include short stature, typical facial dysmorphology and congenital heart disease, among others. The range and severity of features can vary greatly in patients with NS, therefore, establishing a diagnose is difficult. The syndrome is not always identified at an early age, and many times misdiagnosed.