Resumen de Polimorfismo SNP-43 del gen de Calpaína-10 en individuos con enfermedad coronaria y controles

Alejandro Cuevas, Tomás Zambrano, José Luis Márquez, Alfonso Hernández, Nicolás Saavedra-Cuevas, Priscilla C Jaramillo, José Caamaño L, Cecilia Lanas, Fernando Lanas, Luis Salazar

• español

  La Diabetes mellitus tipo 2 (DMT2) es un reconocido factor de riesgo cardiovascular que ha mostrado asociación con aterosclerosis subclínica; lo cual podría ser explicado por la presencia de una base genética común entre ambas patologías. Varios polimorfismos del gen de calpaína-10 (CAPNIO) han sido asociados con insulino resistencia y DMT2, sin embargo, existe escasa evidencia de su relación con enfermedad coronaria. El objetivo del presente estudio fue evaluar la posible asociación de la variante SNP-43 de CAPNIO con el desarrollo de enfermedad coronaria en individuos del sur de Chile. Métodos: Fueron incluidos en este estudio, 218 pacientes adultos no relacionados con enfermedad arterial coronaria (EAC) confirmada mediante angiografía (estenosis >70%) y 194 individuos controles. La variante genética UCSNP-43 fue estudiada por PCR-RFLP. Resultados: No se observaron diferencias significativas entre las frecuencias genotípicas de la variante UCSNP-43 en pacientes con EAC (GG: 51.4 %; GA: 42.7 %; AA: 5.9 %) y controles (GG: 59.6%; GA: 35.1%; AA: 5.2%, p=0.228). Similarmente, no hubo diferencias significativas entre las frecuencias alélicas entre pacientes con EAC y controles (p=0.200). La Odds Ratio fue de 1.17 (I.C 95%: 0.50-2.72), confirmando la ausencia reasociación. Conclusión: Nuestros datos sugieren que la variante UCSNP-43 del gen CAPNIO no está asociada a la presencia de enfermedad arterial coronaria en la población investigada

• English

  Diabetes mellitus type 2 (DMT2) is a well know cardiovascular risk factor and has been related to subclinic atherosclerosis, which might be explained by the presence of a common genetic basis in both diseases. Several polymorphisms of the cal-pain-10 gene (CAPNIO) have been associated with insulin resistance and DMT; nevertheless, there is insufficient evidence about their relation with corogene in Southern Chilean subjects iseasea ndc ontrols nary artery disease (CAD). Thus, in the present study we investigated the possible association between the SNP-43 variant of CAPNIO and the presence of CAD in Chilean subjects. Methods: A total of 218 unrelated patients with diagnosis of CAD confirmed by angiography (33-74 years old) and 194 healthy controls (30 - 68 years old) were included in this study. The SNP43 variant of the CAPNIO gene was evaluated by PCR-RFLP. Results: The genotype distribution for SNP43 variant of CAPNIO gene in CAD patients (GG: 51.4 %; GA: 42.7 %; AA: 5.9 %) and controls (GG: 59.6%; GA: 35.1%; AA: 5.2%) was similar (P=0.228). Similarly, the allelic frequency was no different (P = 0.200). The OR for CAD related to AA homozygous genotype was 1.17 (95%C.I. = 0.50 - 2.72), confirming the absence of association. Conclusion: These findings suggest that the SNP43 polymorphism of the CAPNIO gene is not associated to CAD in the studied individuals.