Pasado, presente y futuro de la citogenética en Costa Rica

• Isabel Castro Volio ^[1]
  1. [1] Universidad de Costa Rica

     Universidad de Costa Rica

     Hospital, Costa Rica

     
• Localización: Revista de Biología Tropical, ISSN 0034-7744, Vol. 52, Nº. 3, 2004, págs. 537-544
• Idioma: español
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    Esta es una breve descripción de lo que ha sido el desarrollo de la citogenética humana en Costa Rica, la situación actual y las expectativas a corto plazo. Esta ciencia- arte nació hace poco más de cuarenta años en la Facultad de Medicina de la Universidad de Costa Rica. Actualmente se desarrolla como un servicio diagnóstico-asistencial en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" y con un componente adicional de investigación en el Instituto de Investigaciones en Salud de la misma universidad. Los ensayos que se ofrecen a la población son los cariotipos en sangre periférica y en médula ósea, el diagnóstico prenatal citogenético en muestras de líquido amniótico y de sangre fetal y con menos frecuencia en biopsias de piel.

  • English

    Past, present and future of cytogenetics in Costa Rica. This is an overview of the past, present and future of human Cytogenetics in Costa Rica. It started in 1965 at the University of Costa Rica where it has been developed slowly but steadily. There is only one overloaded clinical cytogenetic laboratory in the social security system. The tests currently performed are peripheral blood and blood marrow karyotypes, prenatal cytogenetic diagnosis (amniotic fluid and fetal blood) and less frequently skin biopsies. The task now is to standardize molecular cytogenetic techniques, we are actually working with PRINS in order to study submicroscopic subtelomeric rearrangements associated with mental retardation and other microdeletion syndromes as well. Rev. Biol. Trop. 52(3): 537-544. Epub 2004 Dic 15.