Resumen de The STR polymorphism (AAAAT)n within the intron 1 of the tumor protein 53 (TP53) locus in 17 populations of different ethnic groups of Africa, America, Asia and Europe

Jorge Azofeifa, Meinhard Hahn, Edward Ruiz, Lars Hummerich, Ana I Morales, Gerardo Jiménez Arce, Ramiro Barrantes

• español

  Se estudió el polimorfismo del microsatélite (AAAAT)n del intrón 1 del gene TP53 en 17 poblaciones de 3 grupos étnicos: europeos, asiáticos, y africanos subsaharianos, así como de la población híbrida de Costa Rica (en total 1968 muestras). Tres alelos, 126/7 (pares de bases/ copias de la repetición), 131/8 y 136/9 fueron los más frecuentes en todas las poblaciones, aunque se observaron otros alelos usualmente a frecuencias menores al 10%. Las heterocigosis observadas variaron de 0.351 a 0.829. La distribución de la diversidad parece concordar con el origen geográfico de las muestras y con la historia de las poblaciones estudiadas. Una prueba estadística indica que el evento mutacional que más alelos nuevos produce en este marcador es el de un solo paso (expansión o contracción de una sola copia de la repetición). El índice de fijación R ST mostró los efectos de la subdivision de poblaciones sólo dentro del grupo de los asiáticos y mostró falta de sensibilidad cuando los grupos comparados eran de niveles superiores de clasificación (europeos, asiáticos, y africanos) o cuando la comparación se hizo entre los grupos más antiguos (africanos y europeos).

• English

  The STR (AAAAT)n within intron 1 of the TP53 locus was screened in 17 populations from 3 main ethnic groups: Europeans, Asiatics, and Africans, and from the hybrid population of Costa Rica (1968 samples). Three alleles, 126/7 (bp/copies of the repeat), 131/8 and 136/9 were the most prevalent in all populations. Other alleles rarely reached frequencies of 10% or higher. Observed heterozygosities ranged between 0.351 and 0.829. Patterns of diversity fit well with both the geographic origin of the samples and the history of the populations screened. A statistical test suggests that single-step mutational events have been the main mechanism producing new alleles at this locus. Fixation indexes (R ST ) for this marker showed an effect of population subdivision on divergence only within the Asiatic group; they were insensitive at the level of major ethnic groups as well as within Africans and within Europeans. Rev. Biol. Trop. 52(3): 645-657. Epub 2004 Dic 15.