Resumen de Polimorfismos genéticos asociados a la respuesta del carcinoma de cabeza y cuello al cetuximab
Yaily Lazo Roblejo, Maraelys Morales González, María Teresa Flores Dorantes, Francisco Sotomayor Lugo, Oscar Primitivo Zayas Simón, Marjoris del Carmen Silva Ávila, Juan Jesús Lence Anta
Objetivo: Exponer los principales polimorfismos genéticos que han sido asociados a la respuesta del carcinoma de cabeza y cuello al cetuximab.
Método: Se realizó una revisión no exhaustiva de artículos publicados en el período de enero de 2000 a diciembre de 2022, para ello se emplearon las bases de datos Medline (vía Pubmed) y Science Direct. En la evaluación de la calidad metodológica de los artículos incluidos se utilizó la guía para los estudios de asociación genética (Q-Genie).
Resultados: Se identificaron un total de 206 artículos, de los cuales 12 cumplieron con los criterios para el análisis final.
Se reportaron varios polimorfismos, tales como: EGFR-R521K (AA/GA), FcγRIIIa (158VV) y FcγRIIa (131HH), KRASLCS6 (TG/GG), AKT2:rs8100018, PTEN: rs12569998 en sus variantes mutadas, HIF-1α (CT/TT) y XRCC5 (GG/AA) que se asociaron con las variables de supervivencia, riesgo de progresión, tiempos hasta la progresión de la enfermedad, así como toxicidad cutánea.
Conclusiones: Varios polimorfismos pueden asociarse con la respuesta del carcinoma de cabeza y cuello al tratamiento con cetuximab, siendo EGFR-R521K y FcγR IIIa-V158F los más estudiados. La enorme incertidumbre de los resultados alcanzados no permite alcanzar conclusiones firmes sobre la influencia de los polimorfismos genéticos en la respuesta al cetuximab; sin embargo, pueden convertirse en biomarcadores farmacogenéticos en la práctica clínica como una valiosa herramienta en la medicina personalizada, para predecir la respuesta medicamentosa. Para ello se requiere la realización de ensayos controlados con estratos por genotipo, con asignación aleatoria del tratamiento y el análisis de otras variables con valor pronóstico conocido.
