Guía colombiana para el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida

• Santamaría Escobar, Alfredo ^[1] ; Baquero Montoya, Carolina ^[1] ; García Bermejo, Roberto ^[2] ; Jaramillo Villegas, Adriana María ^[3] ; Barrios, Armando ^[4] ; Coll Barrios, Mauricio ^[5] ; de Vivero Camacho, Rodrigo ^[6] ; López Panqueva, Rocío del Pilar ; Márquez, William ^[7] ; Mora Quintero, Diana Victoria ^[8] ; Pérez Alvarez, Omar ^[9] ; Rivera Nieto, Carolina ^[10] ; Simancas Escalante, Evelyn ^[11] ; Sarmiento Morengo, Giomar ^[12] ; Ramírez Urrego, Luis Carlos ^[13] ; Ruíz Navas, Patricia ^[14] ; Sánchez Franco, Claudia ^[7] ; Suárez Zamora, David Alfonso ^[15] ; Botero, Verónica ^[16]
  1. [1] Hospital universitario San Vicente Fundación, Medellín
  2. [2] Hospital infantil Napoleón Franco Pareja
  3. [3] Clínica Las Américas, Medellín
  4. [4] Unidad de Gastroenterología pediátrica del Cesar, Valledupar
  5. [5] Centro médico Almirante Colón, Bogotá
  6. [6] Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja, depto de pediatría
  7. [7] Fundación Hospital de la Misericordia, Bogotá
  8. [8] Fundación Hospital de la Misericordia
  9. [9] Clínica de la Misericordia, Barranquilla
  10. [10] Fundación Cardio Infantil, Bogotá
  11. [11] Hospital San Juan de Sahagún
  12. [12] Hospital Universitario Fernando Troconis, Santa Marta
  13. [13] Unidad materno infantil del Tolima y Hospital Federico Lleras Acosta, Ibagué
  14. [14] Hospital Pablo Tobón Uribe
  15. [15] Hospital Universitario Fundación Santa Fé de Bogotá
  16. [16] Fundación Valle del Lili, Cali

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• Localización: Revista colombiana de Gastroenterología, ISSN-e 2500-7440, ISSN 0120-9957, Vol. 32, Nº. 4, 2017 (Ejemplar dedicado a: Octubre-Diciembre)
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción: La deficiencia de lipasa acida lisosomal (LAL-D) es una entidad de herencia autosómica recesiva que lleva a la acumulación de esteres de colesterol y triglicéridos en el hígado, bazo y otros órganos. La edad de inicio y la tasa de progresión son muy variables, lo que posiblemente sea explicado por las mutaciones presentes en el gen LIPA.  Las manifestaciones clínicas son las mismas que para otras patologías hepáticas, cardiovasculares y metabólicas, lo que hace difícil reconocerla en la práctica clínica.Objetivo: Proveer una guía que permita a los clínicos reconocer los principales grupos de riesgo en los cuales se debe sospechar LAL-D y mejorar su diagnóstico.Metodología: Este documento se diseñó como un Consenso de Expertos en el cual participaron médicos especialistas en Gastroenterología, hepatología, endocrinología, genética, patología y pediatría. Se realizó una revisión de la literatura acerca de las manifestaciones clínicas y de las herramientas para el diagnóstico de LAL-D y se siguió la metodología de técnica de grupo nominal.Resultados: Se generaron algoritmos diagnósticos por consenso para cada uno de los grupos de riesgo, que facilitaran la sospecha y el diagnóstico de LAL-D.Conclusiones: Esta guía propone algoritmos para el diagnóstico de LAL-D, basados en el consenso clínico, que buscan optimizar la ruta diagnóstica en los pacientes con esta patología.