Caracterización fisiopatológica de la fenilcetonuria.

• Estrada Rodríguez, Yonathan ^[1] ; Naranjo Lima, Shania ^[1] ; Méndez Fiallo, José Antonio ^[1] ; Garnache Piña, Arelis ^[1]
  1. [1] Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas. Facultad de Ciencias Médicas de Matanzas “Dr. Juan Guiteras Gener”, Matanzas. Cuba
• Localización: Revista Científica Estudiantil de Ciencias Médicas de Matanzas, ISSN-e 2789-7567, Vol. 3, Nº. 3, 2023 (Ejemplar dedicado a: SEPTIEMBRE-DICIEMBRE)
• Idioma: español
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  • Introducción: la fenilcetonuria constituye un trastorno congénito del metabolismo causado por el déficit en la síntesis de la enzima fenilalanina hidroxilasa, ocasionando pérdida de su función o disminución de la misma, bloqueando el metabolismo del aminoácido esencial fenilalanina de tipo oligofrénico.Objetivo: caracterizar fisiopatológicamente a la fenilcetonuria.Diseño Metodológico: se identificaron 34 artículos de los cuales se incluyeron 20, siendo más del 75 % de los últimos 3 años; provenientes de buscadores académicos como PubMed, MedLine, Ovid, ResearchGate y Google Scholar.Desarrollo: es considerada en la actualidad como un error innato del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por una alteración en el cual el organismo no puede metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina. En Cuba el programa de pesquisa neonatal de fenilcetonuria ha permitido mantener una vigilancia y seguimiento de cada enfermo en todo el territorio nacional, con resultados satisfactorios que han permitido que se eleve la calidad de vida de todos los pacientes con esta patología.Conclusiones: la fenilcetonuria es la enfermedad metabólica hereditaria más prevalente en la edad adulta que se produce por un defecto en el metabolismo de la fenilalanina. De acuerdo a la heterogeneidad, se considera alélica. En cuanto a su efecto pleiotrópico se puede evidenciar diversas manifestaciones clínicas propias de la enfermedad. Se puede lograr un adecuado control metabólico y, así retrasar sus complicaciones y aumentar la esperanza de vida con el tratamiento que, en la mayoría de los casos es fundamentalmente dietético-nutricional.