Resumen de Correlación de la t(9;22), t(12;21) e hiperdiploidía de ADN con el inmunofenotipo y la tasa de proliferación de células B neoplásicas en niños con leucemia linfoblástica aguda de precursores B

Sandra Milena Quijano, María Mercedes Torres, Liliana Edith Vásquez, Gina Elizabeth Cuellar, Martha Liliana Romero, Edna Liliana Martín, Adriana Linares, Silverio Castaño, Isabel Cristina Sarmiento, Edgar Cabrera, Gloria Inés Uribe, Rafael Enrique Andrade Pérez, Carlos Eugenio Saavedra

• español

  Introducción. Del 60 al 80 % de los pacientes con leucemia linfoblástica aguda de precursores B presentan alteraciones genéticas que influyen en el pronóstico de la enfermedad y en la biología del tumor.Objetivo. Analizar distintas alteraciones genéticas en leucemia linfoblástica aguda de precursores B en niños, y su relación con el inmunofenotipo y con la tasa de proliferación, en comparación con precursores B normales.Materiales y métodos. En 44 pacientes se evaluó, por citometría de flujo, el inmunofenotipo, el contenido de ADN y la proliferación, y por RT-PCR, las traslocaciones t(9;22), t(12;21), t(4;11) y t(1;19). Mediante un análisis jerarquizado de conglomerados se identificaron los patrones inmunofenotípicosde expresión asociados a las traslocaciones, tomando como referencia precursores B normales.Resultados. La cuantificación del ADN mostró que el 21 % de los casos de leucemia linfoblástica aguda de precursores B eran hiperdiploides de índice alto y, el 47,7 %, hiperdiploides de índice bajo. La presencia de hiperdiploidía se asoció con mayor proliferación tumoral y con inmunofenotipos aberrantes, que incluyeron expresión anormal de CD10, TdT, CD38 y CD45 y un mayor tamaño de los linfoblastos. La presencia de t(9;22) y t(12;21) discrimina células normales de células tumorales con aberraciones en la expresión de CD19, CD20, CD13, CD33, CD38, CD34 y CD45.Conclusiones. El perfil de aberraciones fenotípicas detectado en conjunto con anormalidades en la proliferación tumoral, se asocia de forma significativa con hiperdiploidiía de ADN y discrimina deforma clara linfoblastos con t(9;22) y t(12;21) de los precursores B normales. La identificación de estos parámetros será de gran utilidad como herramienta para la clasificación y seguimiento de lospacientes. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i3.1441 

• English

  Introduction. 60-80% of patients with acute B lymphoblastic leukemia show genetic abnormalities that influence the prognosis of the disease and the biology of the tumor. Objective. To analyze different genetic abnormalities in acute B lymphoblastic leukemia in children, its relationship to immunophenotype and proliferative rate compared to normal B cell precursors. Materials and methods. A total of 44 samples were studied by flow cytometry for immunophenotype, DNA content and proliferative rate and RT-PCR for translocations t(9;22), t(12;21), t(4;11) and t(1;19). Using a hierarchical cluster analysis some immunophenotypic patterns were identified and associated to genetic abnormalities when compared to normal B cell precursors. Results. DNA quantification showed that 21% of the cases were hyperdiploid high index and 47.47% hyperdiploid low index. The presence of hyperdiploidy was associated with increased tumor proliferation and aberrant immunophenotypes including abnormal expression of CD10, TdT, CD38 and CD45 and increased size of the lymphoblasts. The presence of t(9;22) and t(12;21) discriminates normal cells of the tumor cells with aberrant immunophenotype in the expression of CD19, CD22, CD13, CD33, CD38, CD34 and CD45. Conclusions. The aberrant immunophenotype profile detected in neoplastic cells in conjunction with abnormalities in proliferative rate was significantly associated with DNA hyperdiploidy and clearly distinguished blasts with t(9;22) and t(12;21) of normal B cell precursors. The identification of these parameters is useful as a tool for classification and monitoring of these patients. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i3.1441