Importancia de alteración cromosómica en parejas, como causa de aborto recurrente: Revisión sistemática de la literatura

• Alfredo Núñez S ^[1] ; Juan Enrique Schwarze M ^[2] ; Sonia Villa V ^[3] ; Ricardo Pommer T ^[3]
  1. [1] Universidad de Santiago Departamento Clínico de Obstetricia y Ginecología Programa de Formación de Especialistas
  2. [2] Universidad de Santiago Departamento Clínico de Obstetricia y Ginecología
  3. [3] Clínica Monteblanco Unidad Medicina Reproductiva

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• Localización: Revista chilena de obstetricia y ginecología, ISSN-e 0717-7526, Vol. 78, Nº. 6, 2013, págs. 436-440
• Idioma: español
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    Objetivo: Determinar la frecuencia de alteraciones genéticas en uno o ambos progenitores de parejas con aborto recurrente. Método: Se buscaron artículos en inglés en las bases de datos MEDLINE y PUBMED entre los años 1990 y 2013 que reportaran estudio de cariograma en parejas con aborto recurrente y que no se hubieran sometido a técnicas de reproducción asistida. Resultados: La frecuencia de alteraciones cromosómicas fue variable en los distintos trabajos analizados con variaciones importantes en el número de pacientes incluidos. Aunque los trabajos analizados usaron diferentes números para definir el aborto recurrente, no hubo diferencias en la frecuencia de alteraciones genéticas al considerar 2 ó más abortos versus 3 ó más. La translocación recíproca fue la alteración más frecuentemente encontrada. Las alteraciones cromosómicas fueron más frecuentes en mujeres que en hombres. Conclusión: El análisis cromosómico es fundamental en el estudio de las parejas con aborto recurrente. En aquellas parejas portadoras de alguna alteración, es esencial que se realice un consejo genético adecuado y se debe sugerir la realización de diagnóstico prenatal en embarazos futuros.

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    Objective: To determine the frequency of genetic alterations in couples with recurrent miscarriage. Methods: We searched articles in English in MEDLINE and PUBMED databases between 1990 and 2013, which reported karyotype analysis in couples with recurrent miscarriage and that had not been subjected to assisted reproduction techniques. Results: The frequency of chromosomal alterations differ among different studies, furthermore we found a significant variation in the number of patients included. Although articles studied used different numbers to define recurrent miscarriage, there were no significant differences in the frequency of genetic alterations among couples with at least 2 or at least 3 miscarriages. The reciprocal translocation alteration was the most frequently found genetic alteration. Chromosomal alterations were more frequent in women. Conclusion: Chromosomal analysis is essential in the study of couples with recurrent miscarriage. In those couples carriers of some alteration, is essential to perform a genetic counseling and should be offered prenatal diagnosis in future pregnancies.