Distrofia muscular oculofaríngea: Tratamiento quirúrgico

• ALVARO DÍAZ DE LIAÑO A ^[1] ; LORANS FERNÁNDEZ R ^[1] ; CONCEPCIÓN YÁRNOZ I ^[1] ; CRISTINA ARTIEDA S ^[1] ; GREGORIO GONZÁLEZ A ^[1] ; ALICIA ARTAJONA R ^[1] ; HÉCTOR ORTIZ H ^[1]
  1. [1] Hospital Virgen del Camino

     Hospital Virgen del Camino

     Pamplona, España

     
• Localización: Revista chilena de cirugía, ISSN-e 0718-4026, ISSN 0379-3893, Vol. 61, Nº. 4, 2009, págs. 360-365
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Surgical treatment of oculopharyngeal muscular dystrophy: Report of two cases
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  • español

    La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad de carácter hereditario, que cursa con disfagia, ptosis palpebral y debilidad proximal de las extremidades. Para su valoración la realización de manometría y estudio radiológico contrastado pueden ser de gran utilidad a pesar de que el diagnóstico de seguridad se obtiene por el estudio genético del gen PABPN1 del cromosoma 14. La enfermedad se desarrolla al sufrir este gen pequeñas expansiones en el triplete (GCG)7-13. Presentamos dos pacientes diagnosticados genéticamente de DMOF, uno de herencia autosómica dominante y otro de herencia autosómica recesiva, ambos tratados mediante miotomía del cricofaringeo debido a la intensidad de la disfagia. En ambos casos se obtuvo una mejoría clínica evidente después de la intervención.

  • English

    Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare myopathy that is characterized by ocular and pharyngeal muscle involvement. OPMD typically presents with ptosis, dysarthria, and dysphagia. It can also be associated with proximal and distal extremity weakness. We report two patients with the disease. A 79 years old female presenting with ptosis, dysphagia and a history of three aspiration pneumonias. The patient was subjected to a myotomy of the cricopharyngeal muscle of 4.5 cm of length. The patient had a symptomatic improvement and is in good conditions five months after the operation. A 75 years old male presenting with dysphagia and ptosis. He was operated, performing a myotomy of the cricopharyngeal muscle of 3.5 cm of length. Two and a half months after operation the patient is devoid of dysphagia.