Honduras
Introducción: La deficiencia congénita de factor VII es una condición hereditaria extremadamente rara, con una prevalencia de 1 por cada 500,000 personas. Se estima que la verdadera prevalencia de deficiencia de FVII está subestimada, debido a que una parte considerable de los pacientes son asintomáticos. Los pacientes sintomáticos muestran manifestaciones como epistaxis, sangrado mucocutáneo, equimosis y menorragia. Caso clínico. Se presenta el caso de un paciente masculino de 33 años con historia de melena, adinamia y astenia. Niega patologías previas, pero refiere antecedentes de sangrado recurrente desde la infancia. Exámenes de laboratorio revelan anemia microcítica e hipocrómica y prolongación del tiempo de protrombina. Se realiza una prueba de mezcla debido a las alteraciones en los tiempos de coagulación y su correlación con antecedentes de sangrado. Se realizan niveles de actividad coagulante de FVIIa los cuales dan como resultado <1%, confirmando una oagulopatía hemorrágica por defecto congénito de FVII. Discusión. La deficiencia de FVII representa un trastorno congénito poco común y que, debido a su variabilidad clínica, pasa desapercibido. La sospecha clínica es necesaria para el diagnóstico y tratamiento oportunos de esta condición.
Background. Congenital factor VII deficiency is an extremely rare hereditary condition, with a prevalence of 1 in every 500,000 individuals. The true prevalence of FVII deficiency is estimated to be underestimated because a considerable number of patients are asymptomatic. Symptomatic patients may exhibit manifestations such as epistaxis, mucocutaneous bleeding, ecchymosis, and menorrhagia. Clinical case. 33-year-old male patient with a history of melena, adynamia, and asthenia. He denies previous pathologies but reports a history of recurrent bleeding since childhood. Laboratory tests reveal microcytic and hypochromic anemia, as well as prolonged prothrombin time. A mixing test is performed due to abnormalities in coagulation times and their correlation with bleeding history. Coagulant activity levels of FVIIa are measured, resulting in <1%, confirming a hemorrhagic coagulopathy due to congenital FVII deficiency. Discussion. FVII deficiency represents a rare congenital disorder that often goes unnoticed due to its clinical variability. Clinical suspicion is necessary for the timely diagnosis and treatment of this condition.
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