La odisea de las enfermedades raras

• Gabriela Denisse Mata Salgado ^[1] ; Mario Ernesto Cruz Muñoz ^[1] ; Iván Martínez-Duncker Ramírez ^[1]
  1. [1] Universidad Autónoma del Estado de Morelos

     Universidad Autónoma del Estado de Morelos

     México

     
• Localización: Inventio, la génesis de la cultura universitaria en Morelos, ISSN-e 2448-9026, Vol. 19, Nº. 49, 2023
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • The odyssey of rare diseases
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• Resumen
  • español

    Las personas afectadas por enfermedades raras se enfrentan a desafíos únicos que les limitan el obtener un diagnóstico rápido, sufriendo así lo que se conoce como odisea diagnóstica. En este artículo se comentan los principales elementos que condicionan esta odisea y las estrategias para enfrentarla. De igual forma, se describen algunas de las principales estrategias y tecnologías desarrolladas para aportar tratamientos correctivos a quienes sufren de enfermedades raras, ya que la mayor parte de los más de siete mil tipos de enfermedades raras no cuentan con un tratamiento correctivo, lo cual afecta el acceso de las personas afectadas a una mejor calidad de vida.

  • English

    People affected by rare diseases face unique challenges that limit them from obtaining a rapid diagnosis, thus suffering from what is known as a diagnostic odyssey. This article discusses the main elements that condition this odyssey and the strategies to face it. Likewise, some of the main strategies and technologies developed to provide corrective treatments to those suffering from rare diseases are described, considering that most of the more than seven thousand types of rare diseases do not have corrective treatment, thus affecting the access of affected peo-ple to a better quality of life.