Resumen de Patrones de excreción de aminoácidos urinarios en niños excepcionales y pacientes con trastornos mentales en Costa Rica

Carlos de Céspedes, Inés Santisteban, Daniel Ortíz, Emilse Rojas, Jorge Rodríguez-Matamoros, Clara I Nanne, Jessie Orlich

• español

  Se estudiaron los patrones de excreción de aminoácidos urinarios en 1147 niños escolares normales y 1074 niños excepcionales con retardo mental (628), con problemas de audición y de lenguaje (332) y con defectos visuales (114), así como 673 pacientes con trastornos mentales.Las técnicas empleadas incluyeron: pruebas químicas, cromatografía unidimensional en papel, electrocromatografía y cromatografía en columna.Se encontró un caso de fenilcetonuria en una niña con retardo mental y en un hermano; un caso de iminoglicinuria en un niño con retardo mental y un caso de cistinuria heterozigota en un paciente con enferme dad maníaco-depresiva.En los niños normales se encontró hiperexcreción de ácido-B-aminoisobutírico (B -AIB) en 40 (4,88%) lo cual corresponde a lo esperado para la raza caucásica, e hiperglicinuria en 9 (0,78%), correspondiendo a la frecuencia calculada para los heterozigotos "no silenciosos" de la iminoglicinuria (X2 = 0,0025; p>0,9).Los niños con problemas de audición y de lenguaje, presentaron una frecuencia significativamente menor de hiperexcretores para B-AIB, (X2 -5,32 P < 0,025) y los niños con defectos visuales, una frecuencia significativamente mayor de hiperglicinúricos(X2 =9,19; p < 0,0 5), ambos comparados con la frecuencia en el grupo testigo.La supuesta mayor frecuencia de Iúperexcretares de B-AIB en niños con Síndrome de Down, aparentemente se descarta con este estudio.Estos resultados sugieren alguna relación de los defectos de transporte en la membrana celular, con las alteraciones patológicas, en algunos de los casos objeto de este estudio.

• English

  The amino acid profile was studied in individual random samples of urine from 1147 normal schoolchildren and 1074 exceptional children: 628 with mental retardation, 332 with hearing and speech defects and 114 with visual defects as well as in 673 patients with mental disorders. Laboratory procedures included chemical tests and one-dimension paper- electro- and column-chromatography. Phenylketonuria was found in a mentally retarded girl and in one and in one of her brothers: iminoglycinuria in a mentally retarded boy and heterozygole cystinuria in a man with manic-depressive psychosis. The percentage of high excretors of beta-aminoisobutiric acid (B-AIB) in the controls (4.88%) was similar to previous findings in the Caucasian race. The children with hearing and speech defects showed a number of high excretors of B-AIB significantly lower (X2 = 5.32; p < 0.025) and the children with visual defects a number of hyperglycinurias significantly higher (X2 = 9,19; p <0.05). Previous non-consistent findings on the excess of high excretors of B-AIB in Down’s syndrome were not confirmed in this study. These results suggest a relationship between transport defects in the plasma membrane and pathological dirsorders in some of the cases screened.