Criterios para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con Neurofibromatosis tipo 1

• Mario Sancho-Torres ^[1] ; Emma Reyes-Oviedo
  1. [1] Hospital Nacional de Niños

     Hospital Nacional de Niños

     San José o Pizote, Costa Rica

     
• Localización: Revista Costarricense de Ciencias Médicas, ISSN 0253-2948, Vol. 20, Nº. 0, 1999, págs. 69-74
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    Se presentan dos casos de pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un caso de sexo femenino y otro de sexo masculino, con antecedentes heredofamiliares negativos de la enfermedad, pero con clínica desde el nacimiento de manchas café con leche múltiples y manchas en "confeti" en la axila e ingle. El paciente masculino presentaba desde el nacimiento una tumoración en región fronto parietal izquierda con proptosis ocular, cuya biopsia reportó neurofibroma plexiforme. La paciente femenina cursó con problemas óseos tipo pseudoartrosis de radio y escoliosis, además de nódulos de Lisch en el iris. Estos pacientes reúnen criterios actuales para clasificarlos como portadores de neurofibromatosis 1. Se revisan los criterios diagnósticos de las neurofribromatosis tipo 1 y 2 y se discuten los hallazgos de los pacientes en el contexto de su enfermedad.

  • English

    We present two patients with clinical diagnosis of Neurofibromatosis 1 (NF1), both of them without negative family history for the disease but with multiple café-au-lait spots and axillary or inguinal (skinfold) freckling. The female patient suffered osseous problems characterized by radium pseudoarthrosis and scoliosis and Lisch nodules. Male patient showed a left forehead mass present at birth, that caused proptosis, and whose histopathological study showed a plexiform neurofibroma. Both cases meet current diagnostic criteria of NFl. This studyCurrent diagnostic criteria of Neurofibromatosis 1 and Neurofibromatosis 2 in the context of these two cases.