El nuevo abordaje de las enfermedades mendelianas

• Carnevale, Alessandra ^[1]
  1. [1] Instituto Nacional de Medicina Genómica

     Instituto Nacional de Medicina Genómica

     México

     
• Localización: Revista Digital Universitaria, ISSN-e 1607-6079, Vol. 15, Nº. 6, 2014 (Ejemplar dedicado a: Medicina personalizada)
• Idioma: español
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• Resumen

  • Con el advenimiento de las técnicas moleculares y genómicas se ha facilitado enormemente el mapeo y caracterización de los genes y de las mutaciones responsables de las enfermedades y defectos mendelianos. Con esto, se pueden conocer mejor los mecanismos moleculares que causan la enfermedad, y buscar mejores métodos diagnósticos y tratamientos más precisos y personalizados. Los estudios realizados hasta ahora muestran que nuestra población difiere de otras y es heterogénea por lo cual se requiere conocer la frecuencia de las mutaciones e identificar aquellas que no se han descrito en otros países.