Amiloidosis sistémica y mieloma múltiple en paciente con von Willebrand

• Arturo Guzmán Freja ^[2] ; Guillermo Donado Gámez ^[1]
  1. [1] Universidad de Cartagena

     Universidad de Cartagena

     Colombia

     
  2. [2] Clínica General del Norte
• Localización: Biociencias, ISSN-e 2390-0512, Vol. 18, Nº. 1, 2023
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Systemic Amyloidosis and Multiple Myeloma in a Patient with von Willebrand
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• Resumen
  • español

    Las gammapatías monoclonales engloban un grupo de trastornos que involucran al plasmocito y, en consecuencia, afectan la producción de inmunoglobulinas. Dentro de dichas gammapatías se encuentran la amiloidosis sistémica y el mieloma múltiple. Estas dos enfermedades pueden coexistir en un mismo paciente con una frecuencia que varía entre el 13 al 26 %, revistiendo esta asociación un mayor grado de complejidad tanto para el diagnóstico como para el manejo de los pacientes que la padecen. Se comunica el caso de un paciente masculino de edad avanzada con amiloidosis sistémica y mieloma múltiple en el contexto de una enfermedad de von Willebrand, con el objetivo de incentivar al médico a realizar una anamnesis dirigida identificando los síntomas definitorios como dolor óseo, fracturas patológicas, alteración renal y lesiones óseas, definitorios para llegar al diagnóstico en la mayoría de los casos. En nuestro caso, se llegó al diagnóstico a partir de los hallazgos imagenológicos e inmunohistoquímicos de depósito amiloide y presencia de plasmocitos con fenotipo neoplásico en el aspirado de médula ósea. Con inicio de protocolo antineoplásico (bortezomib, lenalidomida, dexametasona) y suplencia de factor de von Willebrand, se evidenció una evolución satisfactoria al alta médica, con seguimientos periódicos de manera ambulatoria.

  • English

    Monoclonal gammopathies encompass a group of disorders that involve the plasmacyte and consequently affect the production of immunoglobulins. Among these gammopathies are systemic amyloidosis and multiple myeloma. These two diseases can coexist in the same patient with a frequency that varies from 13 to 26 %, making this association more complex both for the diagnosis and the management of the patients who suffer from them. We report the case of an elderly male patient with systemic amyloidosis and multiple myeloma in the context of von Willebrand’s disease with the aim of encouraging the physician to perform a directed anamnesis identifying the defining symptoms such as bone pain, pathological fractures, renal alteration and bone lesions, defining factors to reach the diagnosis in most cases. In our case the diagnosis was reached based on imaging and immunohistochemical findings of amyloid deposit and presence of plasmacytes with neoplastic phenotype in the bone marrow aspirate. With initiation of antineoplastic protocol (Bortezomib, Lenalidomide, Dexamethasone) and von Willebrandfactor supplementation with satisfactory evolution to medical discharge with periodic outpatient follow-up.