Fibrodisplasia Osificante Progresiva: Reporte de Caso.

• Amigo Castañeda, Pavel ^[1] ; Rodríguez Díaz, Maylin ^[1] ; Castañeda Gueimonde, Caridad María ^[2] ; Amigo Rodríguez, Pavel Alejandro ^[3]
  1. [1] Hospital Pediátrico Eliseo Noel Caamaño
  2. [2] Hospital Faustino Pérez Hernández
  3. [3] Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas

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• Localización: Anatomía Digital, ISSN-e 2697-3391, Vol. 4, Nº. 2, 2021 (Ejemplar dedicado a: Medical emergency), págs. 78-87
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Case report.
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    Introducción: La Fibrodisplasia Osificante Progresiva es una enfermedad rara de transmisión autosómica dominante severamente incapacitante. En la mayoría de pacientes se debe a una mutación nueva en familias no afectadas previamente. Se caracteriza por osificación heterotópica progresiva del tejido conectivo, aponeurosis, fascia, ligamentos, tendones y músculo esquelético. El diagnóstico precoz mejora el pronóstico y la calidad de vida a pesar que no existe tratamiento definitivo, por lo que el objetivo constituye mostrar los resultados de un paciente ingresado y estudiado con el diagnóstico de Fibrodisplasia Osificante Progresiva. Metodología Se realiza un estudio descriptivo, transversal, donde se muestra los resultados obtenidos mediante el estudio de un paciente con diagnóstico de Fibrodisplasia Osificante Progresiva, en el Hospital Provincial Pediátrico Elíseo Noel Camaño de la Provincia de Matanzas en el periodo de noviembre del 2019. Resultados. Se muestra la evolución y los resultados obtenidos en el estudio realizado a una paciente de 4 años de edad donde se concluye el diagnóstico de una rara enfermedad que se denomina Fibrodisplasia Osificante Progresiva. Conclusiones: es la causa más grave de osificación heterotópica en músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos sin tratamiento eficaz y que evoluciona por empujes.

  • English

    Introduction: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva is a rare, severely disabling autosomal dominant disease. In most patients it is due to a new mutation in previously unaffected families. It is characterized by progressive heterotopic ossification of connective tissue, aponeurosis, fascia, ligaments, tendons, and skeletal muscle. Early diagnosis improves the prognosis and quality of life despite the fact that there is no definitive treatment, so the objective is to show the results of a patient admitted and studied with the diagnosis of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Methodology A descriptive, cross-sectional study is carried out, where The results obtained through the study of a patient with a diagnosis of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva are shown at the Elíseo Noel Camaño Provincial Pediatric Hospital of the Province of Matanzas in the period of November 2019. Results: The evolution and results obtained in the study are shown performed on a 4-year-old patient where the diagnosis of a rare disease called Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Conclusions: a more serious cause of heterotopic ossification in skeletal muscles, fasciae, tendons and ligaments without effective treatment and that evolves by pushing.