Resumen de The impact of Rett syndrome in the school environment: challenges and needs

Laura Armas Junco, Judith Pérez de la Paz, Laura Alonso Martínez

• español

  Introducción: El síndrome de Rett es una enfermedad genética que se relaciona con trastornos neurológicos y del desarrollo causados típicamente por mutaciones en el gen MECP2. Afecta principalmente al sexo femenino y puede conducir a graves anomalías físicas y mentales.

  Objetivo: Conocer las necesidades educativas de una alumna con Síndrome de Rett escolarizada en un centro ordinario, desde una edad temprana y teniendo en cuenta la perspectiva de su familia.

  Métodos: Se realizó un estudio de caso intrínseco, una niña de 9 años que fue diagnosticada con 5 años con síndrome de Rett y se encuentra en fase 3 (periodo pseudo-estacionario). Se utilizaron como instrumentos de recogida de datos los informes escolares y médicos de la niña, observaciones sistemáticas y el testimonio de la madre.

  Resultados: Los resultados muestran la repercusión de la enfermedad desde el punto de vista educativo, las necesidades educativas, asistenciales y sociales y las principales ventajas y dificultades de la educación inclusiva. Los hallazgos revelan preocupaciones sobre la falta de coordinación entre los sistemas sanitario y educativo, así como la contradicción en la información proporcionada, generando confusión en cuanto a las mejores prácticas para el desarrollo integral de las personas afectadas y las diferencias entre la Atención Temprana y la atención posterior que es escasa.

  Conclusión: Estos hallazgos subrayan la importancia de abordar de manera integral la educación de individuos con síndrome de Rett, reconociendo tanto sus necesidades específicas como las oportunidades y dificultades asociadas a la inclusión educativa. La atención a las necesidades debe ser interdisciplinar, continua y de larga duración.

• English

  Introduction: Rett syndrome is a genetic disease associated with neurological and developmental disorders typically caused by mutations in the MECP2 gene. It mainly affects females and can lead to severe physical and mental abnormalities.

  Objective: To learn about the educational needs of a student with Rett Syndrome attending a mainstream school, from an early age and taking into account her family's perspective.

  Methods: An intrinsic case study was conducted on a 9-year-old girl who was diagnosed with Rett syndrome at the age of 5 years and is in stage 3 (pseudo-stationary period). The child's school and medical reports, systematic observations, and the mother's testimony were used as data collection instruments.

  Results: The results show the impact of the disease from an educational point of view, the educational, care, and social needs, and the main advantages and difficulties of inclusive education. The findings reveal concerns about the lack of coordination between the health and education systems, as well as the contradiction in the information provided, leading to confusion about the best practices for the holistic development of the affected persons and the differences between early intervention and later care which is scarce.

  Conclusion: These findings underline the importance of addressing the education of individuals with Rett syndrome in a holistic manner, recognizing both their specific needs and the opportunities and difficulties associated with educational inclusion. Attention to needs must be interdisciplinary, continuous, and long-term.

• português

  Introdução: A síndrome de Rett é uma doença genética associada a perturbações neurológicas e do desenvolvimento, tipicamente causada por mutações no gene MECP2. Afecta principalmente o sexo feminino e pode levar a graves anomalias físicas e mentais.

  Objetivo: Conhecer as necessidades educativas de uma aluna com Síndrome de Rett a frequentar uma escola regular, desde a infância e tendo em conta a perspetiva familiar.

  Métodos: Foi realizado um estudo de caso intrínseco a uma menina de 9 anos a quem foi diagnosticada a síndrome de Rett aos 5 anos de idade e que se encontra na fase 3 (período pseudo-estacionário). Foram utilizados como instrumentos de recolha de dados os relatórios escolares e médicos da criança, observações sistemáticas e o testemunho da mãe.

  Resultados: Os resultados mostram o impacto da doença do ponto de vista educativo, as necessidades educativas, assistenciais e sociais e as principais vantagens e dificuldades da educação inclusiva. Os resultados revelam preocupações sobre a falta de coordenação entre os sistemas de saúde e de educação, bem como a contradição na informação fornecida, levando à confusão sobre as melhores práticas para o desenvolvimento holístico das pessoas afectadas e as diferenças entre a intervenção precocee os cuidados posteriores, que são escassos.

  Conclusão: Estes resultados sublinham a importância de abordar a educação dos indivíduos com síndrome de Rett de uma forma holística, reconhecendo tanto as suas necessidades específicas como as oportunidades e dificuldades associadas à inclusão educativa. A atenção às necessidades deve ser interdisciplinar, contínua e a longo prazo