Resumen de Genetic Variants of MSX1, PAX9, and AXIN2 in Mayan Probands with Dental Agenesis from Yucatan, Mexico

Nayelli A. González Pérez, José Rubén Herrera Atoche, Paola López González, Ramón Pacheco Arjona, Jorge Aarón Rangel Méndez, Joel E. Canul May, Javier Sosa Escalante, Iván Daniel Zúñiga-Herrera, Fernando J. Aguilar Ayala, Lizbeth González Herrera

• español

  Este trabajo tuvo el objetivo de determinar las variantes genéticas de PAX9, MSX1 y AXIN2 en probandos mayas con agenesia dental no sindrómica (ADNS) de Yucatán, México. Se realizó secuenciación tipo Sanger del ADN de exones específicos de PAX9, MSX1 y AXIN2 en siete probandos Mayas con ADNS familiar atentidos en clínicas ortodónticas de Mérida, Yucatán, México. Se analizaron cuatro genomas de personas sanas con propósitos de comparación. Dos probandos Mayas fueron diagnosticados con oligodoncia (14 y 16 dientes perdidos) y cinco con hipodoncia (1-2 dientes perdidos). Se detectó la variante genética rs8670 en MSX1; PAX9 presentó rs12881249 y rs4904210; en AXIN2 se encontraron rs1060502133, rs1060502139, rs147716924, rs1330822418, rs769741903, rs9915936, rs1133683 y rs1234437759. Las variantes detectadas en PAX9, MSX1 y AXIN2 se clasificaron como benignas y ya habían sido previamente reportadas. En conclusión, el gen AXIN2 exhibió el mayor número de variantes. Ya que algunas de ellas también estuvieron presentes en genomas de personas sanas, se requieren estudios funcionales y epidemiológicos adicionales para determinar la significancia clínica de las variantes encontradas y los fenotipos asociados.

• English

  The present study aimed to determine the genetic variants of PAX9, MSX1, and AXIN2 in Mayan probands with non-syndromic dental agenesis (NSDA) from Yucatan, Mexico. We sequenced DNA of specific exons of the PAX9, MSX1, and AXIN2 genes by using the Sanger method in seven Mayan probands with familial NSDA attending orthodontic clinics in Merida, Yucatan, Mexico. We bioinformatically analyzed four genomes of unaffected people with Mayan ancestry for comparative purposes. Two Mayan probands had oligodontia (14 or 16 missing teeth) and five had hypodontia (1-2 missing teeth). We found the following genetic variants: rs8670 in MSX1; rs12881240 and rs4904210 in PAX9; and rs1060502133, rs1060502139, rs147716924, rs1330822418, rs769741903, rs9915936, rs1133683, and rs1234437759 in AXIN2. The genetic variants in PAX9, MSX1, and AXIN2 in Mayan probands with familial NSDA were benign and have previously been reported. In conclusion, the AXIN2 gene exhibited the highest number of known variants. Because some variants were also present in the genomes of unaffected people, additional functional and epidemiological studies are required to address their clinical significance and associated phenotypes.