Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría

• Baquero Rodriguez, Richard ^[1] ; Serrano Gayubo, Ana Katherina ; Prieto Rivera, Juan Carlos ; Cardenas Aguilera, Juan Guillermo ; Rodríguez Cuéllar, Carmen Inés ; Reina Ávila, Maria Fernanda ; Estévez Capacho, Mayra Alexandra ; Mateus, Heidy ; Valencia González, Maylin ; Chacón Acevedo, Kelly Rocío ; Gutiérrez Sepúlveda, Maria Paula ; Germain, Dominique P ; Politei, Juan ; Fainboim , Alejandro Fabian ; Cerón Rodríguez, Magdalena ; Cabrera, Gustavo ; Rodríguez Ibarra, Edicson ; Carrascal Guzmán, Martha Isabel ; Martínez Cáceres, Lida Esperanza ; Ospina Lagos, Sandra Yaneth ; Trimarchi, Hernán ; Liern, Miguel
  1. [1] Universidad de Antioquia, Hospital San Vicente Fundacion, Medellin, Colombia
• Localización: Ciencias de la salud, ISSN-e 2145-4507, ISSN 1692-7273, Vol. 21, Nº. 3, 2023 (Ejemplar dedicado a: Revista Ciencias de la Salud), 24 págs.
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Consenso de especialistas sobre recomendações baseadas em evidências para diagnóstico, tratamento e acompanhamento da doença de Fabry em pediatria
  • Expert Consensus on Evidenced-Based Recommendations for the Diagnosis, Treatment and Follow-up of Fabry Disease in Pediatric Patients in Colombia
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A). A pesar de su baja frecuencia, es una condición que afecta la calidad de vida de los pacientes y disminuye su esperanza de vida.

    Objetivo: Generar recomendaciones informadas en evidencia para el diagnóstico y tratamiento de pacientes pediátricos (menores de 8 años) con EF.

    Métodos: Se realizó una revisión de literatura en bases de datos y literatura gris a partir del 2010, incluyendo guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas, estudios primarios. La calidad de evidencia se evalúo de acuerdo con el tipo de evidencia. Las recomendaciones se sometieron a consenso de expertos a través de metodología Delphi modificada. El acuerdo se definió a partir del 80%.

    Resultados: A partir del análisis de la evidencia recolectada, se formularon un total de 45 recomendaciones para tamización, diagnóstico y tratamiento de paciente pediátrico con enfermedad de Fabry. El panel revisor estuvo conformado por once expertos en el tema. Las recomendaciones fueron aprobadas con puntuaciones entre 82.3% y 100%.

    Conclusiones: Las recomendaciones resultantes del consenso de expertos permitirán la toma de decisiones clínicas y estandarización de la práctica en la atención de pacientes pediátricos con EF a nivel nacional y regional; el diagnóstico temprano y oportuno garantiza una disminución del impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

    Palabras clave: Enfermedad de Fabry, niños, diagnóstico, terapeutica, biomarcadores

  • English

    Background: Fabry disease (FD) is a rare X-linked disorder disease characterized by the deposit glycosphingolipids in lysosomes due to a deficiency in the production of alpha galactosidase A (α-Gal A) enzyme. Despite its low frequency, this disease has a serious impact on quality of and life expectancy.

    Objective: To make evidence-informed recommendations for the diagnosis and treatment of FD in pediatric patients (< 18 years of age).

    Methods: A literature review was carried out in databases and gray literature from 2010, including clinical practice guidelines, systematic reviews, primary studies. The quality of evidence was assessed according to the type of evidence. The recommendations were submitted to expert consensus using the modified Delphi methodology. The agreement was defined from 80%.

    Conclusions: The recommendations resulting from this expert consensus will allow the standardization of the provision of care to pediatric patients with FD in Colombia and Latin-America, as well as of clinical decisión making in the management of the disease. Also, it is worth noting that making a timely diagnosis ensures a reduction in the impact that this disease might have on the quality of life of both patients and their families.

    Keywords: Fabry Disease; Child; Diagnosis; Therapeutics; Biomarkers.

  • português

    Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) é uma enfermedad rara associada a X secundaria al depósito lisossomal de glicoesfingolípidos debido à deficiência da enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A). A pesar de sua baixa frequência, é uma condição que afeta a qualidade de vida dos pacientes e diminui sua esperança de vida.

    Objetivo: Generar recomendações registradas Objetivos em evidência para o diagnóstico e tratamento de pacientes pediátricos (de 8 anos) com EF.

    Métodos: Realizou-se uma revisão de literatura em bases de dados e literatura gris a partir de 2010, incluindo guias de prática clínica, revisões sistemáticas, estudos primários. A qualidade de evidência se avalia de acuerdo com o tipo de evidência. As recomendações são algumas sobre o consenso de especialistas sobre a metodologia da Delphi modificada. O preço é definido a partir de 80%.

    Resultados: A partir da análise da evidência coletada, se formula um total de 45 recomendações para tratamento, diagnóstico e tratamento do paciente pediátrico com enfermedad de Fabry. El painel revisor estuvo conformado por uma vez expertos en el tema. As recomendações foram aprovadas com pontuações entre 82,3% e 100%.

    Conclusões: As recomendações resultantes do consenso de especialistas permitirão a tomada de decisões clínicas e a padronização da prática na atenção de pacientes pediátricos com EF a nível nacional e regional; o diagnóstico temporário e os familiares garantem uma redução do impacto na qualidade de vida de seus pacientes e seus familiares.

    Palavras-chave: Enfermedad de Fabry, meninos, diagnóstico, terapêutica, biomarcadores