Resumen de Componentes genéticos relacionados con la ruptura del ligamento cruzado anterior: implicaciones en el deporte

Wilson Arroyo Moya, Jeansy Alonso Rodríguez Buitrago, Jorge Enrique Buitrago Espitia, Laura Prieto Mondragón, Néstor Ordóñez Saavedra, Duarte Araújo

• español

  Esta revisión presenta un análisis de replicación que buscó observar los polimorfismos genéticos de un solo nucleótido (SNPs) que han sido asociados con la ruptura del ligamento cruzado anterior (RLCA) en más de dos cohortes independientes. Presentamos un mapa genotípico y establecimos los alelos que pueden cumplir un papel protector de la lesión. De igual manera, se observan componentes como la predisposición y heredabilidad a la lesión reportados en la literatura. La información fue obtenida de las bases de datos Scopus, Pubmed y EBSCO Host (Sportdiscus). Fueron identificados siete SNPs asociados con la RLCA en dos y más cohortes independientes (COL1A1 rs1800012, COL3A1 rs1800255, COL5A1 rs12722, COL12A1 rs970547, KDR rs2071559, ACAN rs1516797 y VEGFA rs2010963). Por otro lado, la evidencia encontrada muestra una heredabilidad del 69% para la lesión, sin embargo, son necesarios más estudios que comprueben este alto porcentaje debido a que solo se reportó un estudio y este fue realizado en población no deportista. Asimismo, la probabilidad de sufrir una RLCA se establece entre en 12% y 30%, cuando un familiar de primer grado presentó la lesión. El componente genético debería tener mayor influencia en la predicción, seguimiento, inclusión en programas y la optimización de la rehabilitación y la terapia posteriores a la lesión de los atletas con alto riesgo hereditario.

     

• English

  This review presents a replication analysis that seeks to look at single nucleotide genetic polymorphisms (SNPs) that have been associated with anterior cruciate ligament rupture (ACLR) in more than two independent cohorts. We presented a genotypic map and established the alleles that may play a protective role in the injury. Similarly, components such as predisposition and heritability to the lesion reported in the literature are observed. The information was obtained from the Scopus, Pubmed, and EBSCO Host (Sportdiscus) databases. Seven SNPs associated with ACLR were identified in two and more independent cohorts (COL1A1 rs1800012, COL3A1 rs1800255, COL5A1 rs12722, COL12A1 rs970547, KDR rs2071559, ACAN rs1516797 y VEGFA rs2010963). On the other hand, the evidence found shows a heritability of 69% for the injury; however, more studies are needed to verify this high percentage because only one study was reported, and it was conducted in a non-athlete population. Likewise, the probability of suffering an ACLR is established between 12% and 30%, when a first-degree relative presented the injury. The genetic component should have a more significant influence in the prediction, follow-up, inclusion in programs, and optimization of post-injury rehabilitation and therapy of athletes at high hereditary risk.