Síndrome de paraganglioma mediastinal tipo 4 asociado a una variante en el complejo succinato deshidrogenasa tipo B (SDHB)
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Sarai Elena Araque
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Raquel Amira Cano
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Yohana Sofia Mantilla
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Henry Leonardo Gaona
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Waeel Yamil Ali
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Jesús Antonio Pérez
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Juan Pablo Ovalle
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[1] Programa de especialización en Medicina Interna, Universidad Libre, Barranquilla, Colombia
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[2] Programa de especialización en Medicina Interna, Universidad Libre, Barranquilla, Colombia; Departamento de Endocrinología, Clínica General del Norte, Barranquilla, Colombia
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[3] Centro de Diagnóstico de Patología, Clínica General del Norte, Barranquilla, Colombia
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[4] Departamento de Cirugía de Tórax, Clínica General del Norte, Barranquilla, Colombia
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- Localización: Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, ISSN 2389-9786, Vol. 11, Nº. 1, 2024
- Idioma: español
- Títulos paralelos:
- Mediastinal paraganglioma type 4 syndrome associated with a Variant in the Succinate dehydrogenase Type B complex (SDHB)
- Enlaces
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Resumen
- español
Introducción:
los tumores productores de catecolaminas son las neoplasias sólidas con mayor heredabilidad (40 %), raros, con una prevalencia menor al 0,05 % en la población general, clínicamente son heterogéneos, en su mayoría son asintomáticos y estudiados como incidentalomas o durante el seguimiento de otras patologías.
Objetivo:
existen pocos casos reportados de tumores productores de catecolaminas sintomáticos en nuestro medio, principalmente se trata de paragangliomas hereditarios; por lo que el objetivo de este reporte de caso es describir el abordaje diagnóstico y terapéutico que se realizó en un centro de cuarto nivel de la ciudad de Barranquilla.
Presentación de caso:
se describe el caso de una mujer en su tercera década de vida con hipertensión arterial secundaria relacionada con paraganglioma de mediastino posterior, bioquímicamente funcional. Se realizó una extirpación quirúrgica exitosa. El estudio de patología confirmó el origen en las células cromafines de ganglio simpático y el análisis genético identificó una variante heterocigota en el gen succinato deshidrogenasa subunidad B, variante c166_170del, de significado patogénico, por lo que se concluye paraganglioma familiar tipo 4.
Discusión y conclusión:
en este artículo se discute la definición, la presentación clínica, el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico de tumores secretores de catecolaminas y se presenta un caso clínico con paraganglioma familiar tipo 4, pruebas diagnósticas, imágenes y enfoque clínico.
- English
Introduction:
Catecholamine-producing tumors are the most heritable (40%) solid neoplasms, rare, with a prevalence of less than 0.05% in the general population. They are clinically heterogeneous, mostly asymptomatic and studied as incidentalomas or during the follow-up of other pathologies.
Objective:
There are few reported cases of symptomatic catecholamine-producing tumors in our region, mainly hereditary paragangliomas. Therefore, the objective of this case report is to describe the diagnostic and therapeutic approach conducted at a tertiary center in the city of Barranquilla.
Case presentation:
We describe the case of a woman in her third decade of life with secondary arterial hypertension related to a functional posterior mediastinal paraganglioma. Successful surgical resection was performed, and pathology examination confirmed origin from chromaffin cells of the sympathetic ganglion. Genetic analysis identified a heterozygous mutation in the Succinate Dehydrogenase Subunit B gene, variant c166_170del, with pathogenic significance, leading to the conclusion of familial paraganglioma type 4.
Discussion and conclusion:
This article discusses the definition, clinical presentation, diagnosis, treatment, and prognosis of catecholamine-secreting tumors. It presents a clinical case of type 4 paraganglioma, diagnostic tests, imaging, and clinical approach.
- español
