Síndrome de Williams-Beuren: trabajo monográfico

• Autores: Eva María de Val Comín, Mª Pilar Fidalgo Pamplona, María Teresa Malo Latorre, Purificación Palacios Navarro, Cristina del Pilar Lite Cenzano, Sergio Gracia Andiano
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 5, Nº. 6, 2024
• Idioma: español
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    Para este artículo se ha desarrollado un artículo de tipo monográfico. El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad genética rara (SWB), se debe a una microdeleción en el cromosoma 7q11.23 de 26 a 28 genes, ocurre en 1 de cada 25.000 nacidos vivos. El 90% de las deleciones son de 1,5 Mb, 8% de 1,84 Mb, y solo el 2% son atípicas. El diagnóstico de certeza del SWB se realiza con una prueba genómica de una muestra de sangre del individuo afectado. El fenotipo se caracteriza por rasgos faciales típicos, discapacidad intelectual de leve a moderada, con déficit importantes en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuoespacial), personalidad y perfil cognitivo distintos, alteraciones cardiovasculares siendo la más frecuente la estenosis aórtica supravalvular, retraso del crecimiento con baja estatura, hipotiroidismo, hipercalcemia neonatal y alteraciones multiorgánicas.

    El síndrome de Williams-Beuren requiere un seguimiento estricto con diferentes especialidades médicas debido a sus variables comorbilidades clínicas que incluyen dificultades del lenguaje y del aprendizaje escolar, problemas conductuales y psiquiátricos. Los pacientes deben ser tratados de forma multidisciplinar debido a la variedad de patologías asociadas y al impacto familiar que conlleva el diagnóstico.

  • English

    For this article, a monographic article has been developed. Williams-Beuren syndrome is a rare genetic disease (WBS), it is due to a microdeletion on chromosome 7q11.23 of 26 to 28 genes, it occurs in 1 in every 20.000 live births. 90% of the deletions are 1.5 Mb, 8% are 1.84 Mb, and only 2% are atypical. The definitive diagnosis of SWB is made with a genomic test of a blood sample from the affected individual. The phenotype is characterized by typical facial features, mild to moderate intellectual disability, with significant deficits in some areas (psychomotor, visuospatial integration), distinct personality and cognitive profile, cardiovascular alterations, the most common being supravalvular aortic stenosis, growth retardation with short stature, hypothyroidism, neonatal hypercalcemia and multiorgan disorders.

    Williams-Beuren syndrome requires strict follow-up with different medical specialties due to its variable clinical comorbidities that include language and school learning difficulties, behavioral and psychiatric problems. Patients must be treated in a multidisciplinary manner due to the variety of associated pathologies and the family impact that the diagnosis entails.