Resumen de Síndrome de Patau: una visión global de problema
Susana Alcubierre Iriarte, Silvia López Juan, Yolanda Sánchez Vicente, María Pilar Pueyo Tejedor, María Teresa Bello Ibuarben, María Jesús Arnal Longares
- español
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una enfermedad genética rara y grave que afecta el desarrollo del feto. Este trastorno es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 es una cromosomopatía que ocurre en uno de cada 20.000 nacidos vivos, aunque es más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos. Se asocia a graves malformaciones congénitas de la línea media corporal, anomalías oculares, en las extremidades y alteraciones viscerales como malformaciones cardiacas, renales y cerebrales. Aunque no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad, es fundamental proporcionar cuidados de apoyo y mejorar la calidad de vida del paciente afectado y su familia.
- English
Patau syndrome, also known as trisomy 13, is a rare and serious genetic disease that affects the development of the fetus. This disorder is caused by the presence of an extra copy of chromosome 13. It is a chromosomopathy that occurs in one in every 20,000 live births, although it is more common in spontaneous abortions and stillbirths. It is associated with serious congenital malformations of the body’s midline, ocular and extremity anomalies, and visceral alterations such as heart, kidney, and brain malformations. Although there is no curative treatment for this disease, it is essential to provide supportive care and improve the quality of life of the affected patient and her family.
