Esferocitosis hereditaria y su manejo terapéutico actual: revisión

• Autores: Sara Patricia Canales Villa, Eva Teresa Campos Picontó, María Sánchez Salamero, Germán Puyuelo Martínez, Mónica Sachi Martínez Mihara, Natalia Canales Barrón
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 5, Nº. 6, 2024
• Idioma: español
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    La Esferocitosis Hereditaria es la anemia hemolítica crónica y congénita más frecuente en la población caucásica. Está causada por mutaciones de diferentes genes que ocasionan defectos proteicos de la membrana eritrocitaria. El patrón de herencia es variable. Se caracteriza por la presencia de esferocitos en sangre que son osmóticamente frágiles y destruidos en el bazo. Existe una gran variabilidad clínica. El cuadro típico aparece en la niñez e incluye anemia hemolítica, ictericia y esplenomegalia. Para su diagnóstico es suficiente una historia familiar, clínica, analítica sanguínea, extensión de sangre periférica y prueba de Coombs compatible con el cuadro. En los recién nacidos está habitualmente infradiagnosticada. Entre las complicaciones más frecuentes se encuentra la colelitiasis y crisis que exacerban la clínica. Como tratamiento sintomático se plantea la suplementación con ácido fólico o transfusiones de soporte en casos graves, pero la esplenectomía es la técnica de elección en las formas moderadas y severas. Sin embargo, la asplenia aumenta el riesgo de sepsis y de complicaciones cardiovasculares en un futuro. Para evitar esto se aconseja la vacunación frente a bacterias encapsuladas. También, se ha descrito la esplenectomía parcial pero su indicación todavía es controvertida. Por lo general, se recomienda la colecistectomía simultánea si existe litiasis biliar. El seguimiento de estos pacientes incluye analítica sanguínea anual, y la caracterización temprana del proceso infeccioso.

  • English

    Hereditary Spherocytosis is the most common congenital and chronic hemolytic anemia in the caucasian population. It is caused by mutations of different genes that cause protein defects in the erythrocyte membrane. The inheritance pattern is variable. It is characterized by the presence of spherocytes that are osmotically fragile and destroyed in the spleen. There is a great clinical variability. The typical case appears in childhood and includes hemolytic anemia, jaundice, and splenomegaly. A family history, symptoms, blood test, peripheral blood test and Coombs test consistent with the condition is sufficient for its diagnosis. It is usually underdiagnosed in newborns. The most frequent complications are biliary lithiasis and crises that exacerbate the symptoms. Folic acid supplementation or transfusions in severe cases are considered as a symptomatic treatment, but splenectomy is the technique of choice in moderate and severe forms. However, asplenia increases the risk of sepsis and cardiovascular complications in the future. To avoid this, vaccination against encapsulated bacteria is recommended. Besides, partial splenectomy has been described but its indication is still controversial. In general, simultaneous cholecystectomy is recommended if there are biliary lithiasis. The monitoring of these patients includes annual blood tests and the early characterization of the infectious process.